Синдром петрушки болезнь фото

Дом и сад

Синдром петрушки болезнь фото

Синдром Ангельмана (ранее известный как «синдром счастливой марионетки») включает судорожные движения, беспричинный смех и задержку умственного развития различной, чаще всего серьезной умственной отсталости (Angelman 1965; Horsier и Oliver 2006). Частота в популяции составляет около 1 на 12000 живых новорожденных, с соотношением мужчин и женщин 1:1 (Steffenburg et al., 1996). Исчерпывающее описание синдрома Ангельмана в настоящее время находится в печати (Dan, 2008).

а) Патогенез. Синдром Ангельмана в большинстве случаев вызван делецией 15q11.2-12 хромосомы, сходной, но не идентичной выявляемой у детей с синдромом Прадера-Вилли (Magenis et al., 1987, Knoll et al., 1989) и наследуется по материнской линии (Knoll et al., 1989). Делеция включает ген бета-3-субъединицы ГАМК-рецептора (Saitoh et al., 1994). Среди 60-75% пациентов отмечаются делении или перестройки длинного плеча 15-й хромосомы, делеция всегда располагается на материнской хромосоме.

В небольшом количестве случаев выявляется дисомия отцовской 15-й хромосомы (Malcolm et al., 1991, Prasad и Wagstaff, 1997). Однако не менее чем у 15% пациентов выявляются нормальные хромосомы и отсутствуют признаки дисомии. В некоторых случаях такого рода возможно повторное рождение больных детей среди родственников (Clayton-Smith, 1992). Такие случаи могут быть связаны с доминантной мутацией гена UBE3A (Kishino et al., 1997) на 15q11-13 хромосоме, приводящей к возникновению фенотипа Ангельмана только при передаче по женской линии (Wagstaff et al., 1993).

Различия клинических проявлений зависят от происхождения генетического дефекта (Lossie et al., 2001). Вызванные делециями формы, обычно имеют более выраженный характер, чем формы, вызванные единичной мутацией гена или другими генетическими дефектами. Большинство случаев заболевания носит изолированный характер, но зарегистрированы и семейные случаи.


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct1.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct1.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

б) Диагностика. Диагноз подтверждается в случае, если клинический фенотип соответствует положительному FISH-тесту. У младенцев (van Lierde et al., 1990, Yamada и Volpe, 1990) даже при использовании предложенных критериев диагноз зачастую затруднен (Williams et al., 1995). Весьма вероятным диагноз представляется при сочетании задержки умственного развития с проявлениями аутизма, жизнерадостным поведением, атаксией и эпилептическими приступами (часто «минимально» выраженными).

На основании апраксической походки, стереотипиях движений рук и (в некоторых случаях) гипервентиляции возможна ошибочная постановка диагноза синдрома Ретта у девочек. Тем не менее, при раннем (до года) начале припадков, жизнерадостном настроении и дисморфизме вероятность неверной диагностики можно исключить.

Типичные изменения на ЭЭГ двух детей различного возраста (верхний рисунок —семь лет, нижний рисунок — два года), страдающих синдромом Ангельмана.
Следует обратить внимание на калибровку. В обоих случаях отмечается повышенная ритмичная тета-активность, чередующаяся с эпизодами медленного ритма, в частности, в области передней половины двух полушарий.
На верхнем рисунке эпизоды активности с частотой 3-4/с, чередующиеся со слабовыраженными острыми волнами, отмечаются в задней трети головы в случае, когда помощник закрывает пациенту глаза.
S — закрыты, F on Е — «пальцы закрывают глаза», Е/О — глаза открыты.

в) Клинические проявления. Клинические проявления включают серьезную умственную отсталость с тяжелым нарушением речи, атаксию и заметные спастические нарушения движений верхних конечностей, а иногда и туловища; данные двигательные нарушения являются особым типом миоклонуса (Guerrini et al., 1996; Beckung et al., 2004). Немотивированные приступы смеха являются характерным, но не основным проявлением, в то время как жизнерадостное настроение является постоянным признаком (Williams и Frias, 1982).


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct2.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct2.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

У 86% больных детей отмечаются приступы, которые часто имеют повторный характер, но длятся недолго и чаще всего являются не тонико-клоническими припадками, а атипичными абсансами или тоническими или атоническими припадками (Dorries et al., 1988; Viani et al., 1995; Laan et al., 1997). На ЭЭГ часто встречаются характерные изменения в виде эпизодов медленных (3 Гц) волн, особенно в задних отделах, часто зазубренных и в отдельных случаях связанных с истинными пиками (Boyd et al, 1988).

На КТ и МРТ каких-либо специфичных изменений не выявляется, но возможно наличие небольшого расширения желудочков и/или околомозгового пространства (Dorries et al., 1988).

Способность к передвижению появляется поздно, часто после 5-6 лет; походка имеет аномальный характер с широко расставленными ногами и атаксическими и апраксическими признаками (Sugimoto et al., 1992).


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct3.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct3.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Дисморфический синдром характеризуется умеренной выраженностью и может быть незаметен в детском возрасте. Прогнатизм обычно развивается только в возрасте нескольких лет.

Большинство случаев заболевания носит изолированный характер, но зарегистрированы и семейные случаи.

Только недавно были опубликованы результаты исследований, подтверждающих мнение о специфическом поведенческом фенотипе данного синдрома, и еще слишком рано делать предположения в данном направлении. Результаты одного из исследований взрослых и молодых пациентов, страдающих синдромом Ангельмана (Clayton-Smith, 1993), свидетельствуют о том, что гиперактивность, часто наиболее выраженная в раннем детском возрасте, в позднем детском возрасте обычно сменяется более контролируемым поведением.

Результаты большинства исследований в настоящее время позволяют предположить, что мутизм может быть постоянным проявлением, но некоторые пациенты могут освоить язык жестов. В одном из центров наблюдался мальчик с сочетанием синдрома Ангельмана и аутизма. У многих детей с синдромом Ангельмана отмечаются заметные аутистические проявления, такие как упрямство, настаивание на одном и том же и увлеченность водой, и в то же время они кажутся счастливыми и общительными, так как им нравится контактировать с другими людьми. Тем не менее, контакт осуществим лишь при выполнении их собственных условий.


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct4.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct4.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

г) Исход. Прогноз неблагоприятный, отмечается серьезная умственная отсталость. Овладение коммуникативным языком невозможно (Beckung et al., 2004).

Использованные источники: meduniver.com

Биполярное расстройство — что это такое простыми словами, симптомы у женщин, мужчин, лечение

Биполярное аффективное расстройство (БАР) — это серьезное нарушение, которому подвержены представители обоих полов. Прежде такую патологию называли другим термином (маниакально-депрессивный психоз). БАР входит в число психических заболеваний, протекающих со сложной симптоматикой.

Развитие биполярного расстройства приводит к значительному снижению качества жизни. Человек, страдающий таким заболеванием, не способен поддерживать нормальные отношения с окружающими, полноценно выполнять свои профессиональные и другие обязанности.

Синдром Дауна — причины, симптомы, диагностика — кратко


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct5.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct5.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Характеристика биполярного расстройства

Биполярное аффективное расстройство принято относить к эндогенным заболеваниям психики — таким, которые преимущественно обусловлены внутренними факторами. Патология развивается при возникновении дисбаланса нейромедиаторов головного мозга.

БАР проявляется в виде регулярных перепадов настроения, развития неконтролируемой угнетенности, подавленности. Характерно, что пациенты не способны объективно расценивать свое состояние и воздействовать на него усилием воли.

В основном, биполярному расстройству подвержены пациенты молодого возраста (20-30 лет). Возникнув однажды, патология остается с человеком на протяжении всей его жизни.


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct6.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct6.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Достаточно часто БАР остается невыявленным, так как больной не обращается в медицинское учреждение. Также присутствует вероятность неправильной постановки диагноза. Это связано с большим многообразием вариантов болезни.

БАР принадлежит к числу патологий, протекающих с периодическими обострениями, склонных принимать хроническую форму. Несмотря на все сложности, заболевание не является приговором, поскольку поддается эффективному контролю при помощи медикаментов.

Что провоцирует развитие патологии

Точные причины возникновения биполярного расстройства остаются невыясненными. Современные психиатры называют несколько факторов, способных спровоцировать развитие БАР:


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct7.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct7.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1
  • Негативная наследственность. Нарушение чаще проявляется у тех людей, чьи родственники имели тяжелые нарушения психики.
  • Психологический фактор. Заболевание может развиваться на фоне постоянных стрессов, сильной душевной травмы, подверженности негативному мышлению
  • Социальная обстановка. Патология имеет связь с микросоциальной средой, финансовым положением, культурно-политической атмосферой и т.д.

Во многих случаях развитие болезни обусловлено не одним из перечисленных факторов, а их совокупностью. Выделяют категорию людей, которые больше других подвержены появлению БАР — меланхолики, личности с повышенным уровнем тревожности, эмоционально неустойчивые лица.

Для биполярного расстройства характерны повторяющиеся эпизоды (фазы) мании и депрессии. Каждая из них длится в течение 3-7 месяцев (иногда, 1 или 2 лет). У многих пациентов депрессивная фаза продолжается дольше.

К симптомам, сопровождающим биполярное аффективное расстройство, принадлежат следующие проявления:

  • Маниакальная фаза
  1. Приподнятое настроение без явных причин
  2. Повышенная подвижность
  3. Психическое возбуждение
  4. Непродуктивная деятельность
  5. Безосновательная раздражительность
  6. Агрессия к окружающим
  7. Усиление полового влечения
  8. Прилив бодрости и энергии
  9. Снижение потребности во сне
  • Депрессивная фаза
  1. Двигательная и мыслительная заторможенность
  2. Подавленное настроение
  3. Утрата аппетита, отказ от пищи
  4. Апатия к любым видам деятельности
  5. Нежелание контактировать с людьми
  6. Отсутствие интереса к любимым занятиям
  7. Повышенная утомляемость
  8. Сонливость или бессонница
  9. Суицидальные мысли

Для каждой фазы характерно нежелание признавать наличие болезни. Между эпизодами присутствуют большие промежутки (от 3 до 5-7 лет). В этот период, именуемый интермиссией, проявления биполярного расстройства отсутствуют. Психика восстанавливается, пациент может вернуться к нормальному образу жизни. Многие начинают плодотворно работать, заниматься семьей и воспитанием детей, приносить пользу обществу.


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct8.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct8.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

У некоторых больных интермиссия становится достаточно краткой. После недолгого перерыва такие люди вновь впадают в болезненное состояние. Иногда маниакальная и депрессивная фазы наблюдаются постоянно. В таких случаях они наступают без периодов ремиссии.

Особенности протекания у женщин и мужчин

Как уже было сказано выше, для БАР характерно чередование маниакальных и депрессивных эпизодов, присутствующее у пациентов каждого из полов. Согласно статистике, у мужчин заболевание проявляется раньше. Преимущественно первой развивается маниакальная фаза.

Для женщин типично более позднее возникновение симптомов патологии. Как правило, болезнь начинается с депрессии. В дальнейшем такая особенность БАР закрепляется — у мужчин доминируют маниакальные эпизоды, у женщин — депрессивные.


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct9.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct9.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Появление симптоматики биополярного расстройства у женщин часто происходит в период гормональной перестройки, во время месячных, после родов. Нередко ее обострение связывается с наступлением климактерического возраста.

У представителей обоих полов БАР может вызывать осложнения, представляющие угрозу для жизни. Наиболее опасными становятся суицидальные намерения, сопровождающиеся реальными попытками самоубийства.

Согласно статистическим данным, биполярное расстройство часто провоцирует развитие алкоголизма. Гораздо больше зависимости от спиртного подвержены женщины (фиксируется в семь раз чаще, чем у мужчин).

Диагностика и лечение


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct10.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct10.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

При подозрении на биполярное расстройство требуется обследование у врача-психиатра, применяющем при проведении диагностики сложные методы. Также берутся во внимание клинические признаки, наличие которые указывает на БАР. Таковыми могут стать органические патологии ЦНС (опухоли, полученные в прошлом травмы, перенесенные операции на головном мозге), заболевания эндокринной системы, зависимость от психоактивных веществ. Кроме этого, учитывается способность или неспособность больного подвергать самокритике состояния, перенесенные в период ремиссии.

Обязательна дифференциальная диагностика. Ее проведение позволяет обнаружить принципиальные отличия болезни от шизофрении, рекуррентной депрессии, личностных расстройств, деменции, различного рода зависимостей.

Лечение БАР состоит из трех основных этапов:

  • купирующей терапии, снимающей негативные симптомы и предотвращающей побочные явления;
  • поддерживающей терапии, позволяющей сохранить эффект, который был полученный на предыдущем этапе;
  • противорецидивной терапии, избавляющей от повторных эпизодов.

При биполярном расстройстве предусмотрено применение специальных медикаментов (антидепрессантов, нейролептиков, транквилизаторов, противосудорожных средств). Как правило, поддерживающая терапия назначается пожизненно. При достижении стойкой ремиссии некоторые препараты могут отменяться.


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct11.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct11.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Кроме медикаментозного лечения, проводятся психотерапевтические мероприятия, задействуется фототерапия. Грамотно организованный лечебный курс способствует продолжительным интермиссиям, облегчает социальную адаптацию пациентов.

Использованные источники: mag.103.by

10 фотографий детей с редкими заболеваниями, которые безумно любят жизнь

Сегодня во всем мире отмечают Международный день редких заболеваний. Он несет информационно-просветительскую функцию. Его обозначили отдельным днем в календаре, чтобы привлечь внимание общества к проблемам людей с редкими, иначе говоря — орфанными, заболеваниями.

этих редких болезней — генетические, при этом они встречаются во всех областях медицины.


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct12.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct12.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Основные проблемы, с которыми сталкиваются такие пациенты, это поздняя постановка диагноза, а иногда и недоступность правильной диагностики вообще, нехватка научных знаний о болезнях, отсутствие медицинской помощи и ухода.

Британский фотограф Черидвен Хьюз (Ceridwen Hughes) посвящает большую часть своей работы рассказу о жизни детей с редкими заболеваниями. На такое творчество ее вдохновил сын Исаак, который страдает редким неврологическим заболеванием — синдромом Мебиуса (врожденная аномалия, один из симптомов которой — отсутствие мимики).

Через свои работы и при помощи организации «Такие же, но другие» (Same but Different) фотограф повышает осведомленность в обществе об орфанных болезнях.

«Летидор» публикует 10 фотографий детей разного возраста из специального фотопроекта Черидвен Хьюз и рассказы родных о них.


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct13.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct13.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Вы увидите, что несмотря на самые страшные заболевания дети всегда остаются детьми и для их родителей они самые желанные, любимые и прекрасные.

Джейк

У Джейка синдром Ангельмана (его еще называют синдромом Петрушки или синдромом счастливой марионетки). Это генетический дефект, его основные симптомы — задержка умственного и физического развития, приступы эпилепсии, нарушения сна, хаотичные движения частей тела, беспричинные улыбки и смех.

Джейк — счастливый, общительный мальчик, который любит встречаться с людьми.

Он любит музыку и свою караоке-приставку. Джейк обожает воду, поэтому плавание — его любимое занятие.


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct14.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct14.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Джейк практически неспособен к обучению. Ему требуется помощь, чтобы одеться, сходить в туалет и выполнять повседневные дела. Его нужно постоянно контролировать, так как у него нет чувства опасности.

Алекс

Алекс совершенно потрясающий. Он сталкивается с огромными проблемами в жизни (не может сидеть, ходить, говорить, хватать предметы, есть самостоятельно), но ощущает себя очень счастливым мальчиком, который очень любит играть со своим братом или наблюдать за тем, как играют другие дети. Он очень общительный и совершенно возмутительно флиртует с дамами!

Все, кто встречается с ним, просто обожают его. У него невероятно заразительный смех.

У Алекса глутаровая ацидурия тип I.


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct15.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct15.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

«Алекс нуждается в нашей поддержке во всех видах деятельности: мытье, кормление, одевание, игра и т. д.,

— рассказывает мама малыша. — У него очень строгая диета с низким содержанием белка, поэтому вся его пища контролируется и взвешивается. Раньше мне было так неловко, когда люди смотрели на Алекса, но для того, чтобы оставаться в здравом уме, мне приходится просто игнорировать взгляды людей и продолжать жить».

Холли

Ей 6 лет, и она очень счастливый ребенок. Холли — тихая девочка, любит играть в кукол и наряжаться в платья принцесс.

Ее диагноз — глутаровая ацидурия тип I — аутосомно-рецессивное заболевание, при котором организм не может правильно обрабатывать определенные белки.


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct16.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct16.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Люди с этим расстройством имеют недостаточный уровень фермента, который помогает расщеплять аминокислоты лизин, гидроксилизин и триптофан. Чрезмерный уровень этих аминокислот и их промежуточных продуктов распада может накапливаться и наносить ущерб мозгу.

Поскольку заболевание у Холли не было диагностировано сразу (сейчас оно включено в скрининг новорожденных), она перенесла повреждение головного мозга в части базальных ганглиев. Это область, которая влияет на движение.

К счастью, заболевание не повлияло на ее когнитивные способности.

Чтобы предотвратить дальнейшие повреждения, Холли соблюдает строгую диету, при которой тщательно контролируется потребление белка.


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct17.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct17.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

«Когда я смотрю на Холли, я не вижу ее инвалидной коляски или ходунков. Я вижу добрую, счастливую, умную, красивую девушку, я так горжусь своей дочерью»,

— говорит мама девочки.

Мари — очень ласковый ребенок, который очаровывает всех, кто ее встречает. Она действительно отзывчива к людям и может сразу почувствовать, если кто-то расстроен или рассержен, в ответ она немедленно целует, обнимает и спрашивает, все ли у них в порядке.

У Мари синдром WAGR — редкое генетическое заболевание, которое может поражать как мальчиков, так и девочек. Дети, рожденные с синдромом WAGR, часто имеют проблемы со зрением и подвержены высокому риску развития некоторых видов рака, возможны также задержки в развитии и обучении.


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct18.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct18.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Мари очень решительна и не сдается легко.

Она очень похожа на любого другого ребенка, которого увлекает живопись, поделки, музыка и пение. За свою короткую жизнь она прошла через многое, но она сильная и ни на что не жалуется.

Джеймс

Джеймс очень общителен и любит внимание других. У него очаровательная улыбка и забавное чувство юмора. Ему не нравится, когда кто-то разговаривает, не вовлекая его в беседу. Его движения ограничены инвалидной коляской, и часто это вызывает у него стресс.

У Джеймса синдром Коффина-Лоури — комплекс врожденных аномалий, для которого характерна умственная отсталость, изменения скелета, специфические черты лица.


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct19.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct19.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Джеймсу трудно усваивать что-то новое. Для приобретения любого навыка ему требуется много времени, поэтому каждый раз это настоящий праздник.

«Джеймс — наш маленький мальчик, и все, что мы хотим, — это чтобы по мере взросления его принимали так же, как и любого другого ребенка. У него есть так много, чтобы поделиться со всеми, и с ним мир, безусловно, лучше»,

— говорит его мама.

Эдди красивый ребенок и с недавнего времени он стал еще и счастливым. Больше всего он любит подпрыгивать в кресле и лежать в ванне — в это время он издает радостные звуки и улыбается.


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct20.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct20.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Недавно он открыл для себя еду, и она ему понравилась!

На 35-й неделе беременности на левой стороне мозга Эдди была обнаружена большая порэнцефалическая киста. По прошествии нескольких месяцев ребенку был поставлен диагноз: нарушение кортикального зрения, правосторонняя гемиплегия и инфантильные спазмы (также известные как синдром Веста).

Нина — чрезвычайно ласковый, самоотверженный, творческий и нежный ребенок, застенчивая с незнакомцами, но открытая по отношению к родным.

У нее всегда был особенный интерес ко всему, что связано с птицами, она любит читать книги и играть разные роли перед людьми, которых она очень хорошо знает и которым доверяет.

Она не любит свет, громкие звуки, воздушные шарики, и ей неприятно находиться в тесных людных местах.

Она любит ставить себя на место других людей и придумывать истории о тех персонажах, которых она изображает, а еще обожает слушать сказки ночью.

Нина страдает крайней степенью светобоязни, у нее различные желудочно-кишечные проблемы и задержка развития.

Из-за светобоязни Нины и трудных привычек питания ее социальная жизнь сильно ограничена, и она не может участвовать во многих мероприятиях на свежем воздухе с другими детьми или играть в помещении, где свет слишком яркий. Кроме того, Нине ежедневно делают инъекции, и она принимает различные лекарства от сильных болей, которые ее беспокоят.

Перси

Перси — очень общительный маленький мальчик, который любит быть в центре внимания. Он с удовольствием играет со своими братьями. Его яркая улыбка остается в сердце каждого, с кем он встречается.

У Перси синдром Прадера Вилли. Это редкое генетическое заболевание, которое, помимо прочего, вызывает у человека постоянное желание есть. Им движет всепоглощающее чувство голода, что быстро приводит к опасному увеличению веса. Люди с этим синдромом также могут иметь проблемы с ростом и низкий мышечный тонус.

Семья должна полностью изменить свой образ жизни, чтобы приспособиться к состоянию Перси.

«В такие праздники, как Рождество и Пасха, обычно много внимания уделяется еде, и мы должны изменить это, поскольку еда станет большой проблемой для Перси.

— рассказывают родители мальчика. — Мы также должны изменить быт. Вся еда перемещается в специальную запертую комнату за пределами основной части дома. Мы будем устанавливать оборудование для наблюдения, чтобы быть уверенным, что сразу узнаем, если Перси уйдет из дома в поисках еды.

Перси никогда не сможет жить самостоятельно и всегда будет нуждаться в присмотре. Когда он пойдет в школу, его нужно будет контролировать, если он попытается достать еду, а когда он станет старше, ему, вероятно, придется жить в закрытом помещении, где доступ к продуктам строго контролируется. Говорить о том, что у вас есть ребенок с этим заболеванием, — душераздирающе, но знать, что он может страдать от боли, от голода и что мы ничего не можем сделать, чтобы остановить его, еще труднее».

Локлен

Локлен — счастливый маленький мальчик, который любит все обычные вещи, которые нравятся его ровесникам, особенно все, что касается «Лего». Внешне вы никогда бы не узнали, что у него редкое заболевание!

В настоящее время Локлен — 1 из 5 детей в мире с неврологическим состоянием периодической гипотермии. Температура его тела падает ниже 35, иногда ниже 28 градусов. В такие моменты родителям необходимо сделать все, что поднять температуру, а для этого требуется время.

Использованные источники: letidor.ru

Синдром Ангельма

Это генетическая аномалия, характеризующаяся интеллектуальной и физической задержкой развития, нарушениями сна, припадками, приступами судорог, резкими хаотичными движениями (особенно рукоплескания), частым беспричинным смехом или улыбкой. Как правило, больные СА люди, выглядят очень счастливыми, поэтому эту болезнь называют «синдром Петрушки», синдромом «смеющейся куклы» или «марионетки».

Причины
Синдром Ангельмана возникает вследствие потери нормальных материнских копий генов в определенной области 15 хромосомы. Чаще всего это происходит путем делеции сегмента этой хромосомы. Другими причинами возникновения заболевания могут быть одноотцовская дисомия, транслокация или мутация одного гена в этой области. Обычно, здоровый человек получает две копии 15 хромосомы, одну от матери, другую от отца. Однако, область этой хромосомы, которая является очень важной для синдрома Ангельмана, экспрессия материнских и отцовских копий генов очень отличается. Это связано с гендерным эпигенетических импринтингом; биохимическим механизмом метилирования ДНК. У здорового человека, экспрессия материнской аллели — сильнее, тогда как отцовская аллель почти не проявляется. Если же материнские копии генов — удалены или мутированы, то это вызывает появление синдрома Ангельмана (если вследствие аналогичных механизмов потеряна отцовская копия, то это вызывает синдром Прадера-Вилли).

Диагноз синдрома Ангельмана обычно ставится, когда ребенку исполняется
3 -7 лет, и признаки болезни становятся явно выраженными. Заболевание это нельзя обнаружить у новорожденных детей или в первый год жизни, так как его симптомы в таком раннем возрасте — неспецифические.
В поздней диагностике виновата еще и малая осведомленность об этой патологии врачей семейной медицины и родителей. В настоящее время этот синдром диагностируется все раньше, благодаря большей информации об этом заболевании, которая в развитых странах распространяется общественными объединениями родителей больных детей.

Начальные исследования
Кариотип 46 XX или XY, 15р−. Обычно синдром вызывается спонтанным хромосомным дефектом, когда отсутствует большая смежная область из 3—4 миллионов пар оснований ДНК в области q11—q13 15-й хромосомы.
Частота встречаемости, по разным данным, — 1 : 10 000—20 000 живорожденных младенцев.
Начальные исследования, которые проводятся с помощью мышей, у которых отсутствует экспрессия материнской копии гена UBE3A, обнаружили серьезные отклонения в деятельности гиппокампа, которые нарушают процесс формирования памяти. В частности, наблюдаются отклонения в парадигмах обучения, особенно в тех процессах, которые зависят от деятельности гиппокампа — кондиционирование страхом.

Клинические проявления
— тяжелая функциональная задержка развития;
— нарушение речевых функций (полное отсутствие или минимальное использование языка); невербальные навыки развиты лучше, чем вербальные;
— расстройство моторных функций (нарушения движения, равновесия), как правило, атаксия и (или) дрожание конечностей;
— поведенческие отклонения: сочетание частого беспричинного смеха (улыбки), счастливого состояния, легкой возбудимости, частого хлопанья в ладоши, гипермоторного поведения, низкий уровень концентрации внимания.

Для синдрома Ангельмана характерны:

  • В 75 % проблемы с питанием, особенно с грудным вскармливанием, такие младенцы плохо набирают вес;
  • дети больше понимают, чем могут сказать или выразить;
  • дефицит внимания и гиперактивность;
  • сложности с обучением; микроцефалия;
  • эпилепсия (80 % случаев), нарушения выявляются также при электроэнцефалографии; считается, что у детей с синдромом Ангельмана
  • наблюдается вторичная (симптоматическая) эпилепсия;
  • необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей);
  • ходьба на негнущихся ногах — из-за этой особенности детей с этим синдромом иногда сравнивали с марионетками;
  • размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка;
  • иногда характерные черты лица — широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык;
  • нарушения сна;
  • страбизм (косоглазие) в 40 % случаев;
  • сколиоз (искривление позвоночника) в 10 % случаев;
  • повышенная чувствительность к высокой температуре;
  • чувствуют себя комфортнее в воде.

Связанные характеристики (характерные для 20 — 80% больных):

  • косоглазие;
  • гипопигментация кожи и глаз;
  • нарушение контроля над движениями языка, трудности при сосании и глотании;
  • гиперактивные сухожильные рефлексы;
  • проблемы с питанием в раннем детстве;
  • подняты, согнуты во время шествия руки;
  • выдвинута нижняя челюсть;
  • повышенная чувствительность к теплу;
  • широкий рот, широкий интервал между зубами;
  • нарушение сна; — частые слюнотечения, высунутый язык;
  • постоянное желание пить;
  • усиленные жевательные движения;
  • плоский затылок;
  • гладкие ладони.

Болезнь Ангельмана в социуме
Больные СА, как правило, люди, которые имеют счастливый вид, они любят общаться с людьми и играть в разные игры. Однако, установление связи с другими людьми, общение с ними может сначала быть несколько трудным, но, поскольку дети с СА постепенно развиваются, у них возникает определенный характер, появляются разные способности и их начинают лучше понимать другие люди. В частности, люди с синдромом Ангельмана очень часто применяют невербальные средства общения, для того, что бы компенсировать ограниченные возможности речи. Часто, врачи отмечают, что их понимание развито гораздо больше, чем коммуникационные способности. Большинство больных, применяют, как правило, лишь 10-15 слов, если вообще разговаривает.

Существует ли лечение синдрома Ангельмана?
Синдром Ангельмана является врожденной генетической аномалией; в настоящее время специфические способы его лечения не разработаны.
Однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом.
В частности, младенцы с гипотонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии (физиотерапии).
Рекомендуется использование специальных методик развития ребенка, занятия с логопедом и дефектологом.
Нарушения сна корректируются назначением легких снотворных. Нарушения стула регулируются назначением легких слабительных.
Приступы лечатся так же, как эпилепсия.

Прогноз
Тяжесть симптомов, возникающих при синдроме Ангельмана, отличаются в каждом конкретном случае. Некоторые люди, с легкой формой синдрома Ангельмана, имеют большой словарный запас и высокую степень самоконтроля. Однако ходьба и использования простых языковых знаков может пострадать значительно сильнее. Раннее начало и постоянное проведение физиотерапии (которая направлена ​​на развитие точных движений) и коммуникационных свойств (языки), как полагают, исследователи, значительно улучшает прогноз (когнитивного и речевого развития) для больных СА.

Подготовил студент 5 курса 1 группы
лечебного факультета
Миоков С.А.

Использованные источники: www.clingenetic.com.ua

Синдром петрушки болезнь фото

Сыпью называются множественные изменения на коже и слизистых: элементы, отличающиеся от нормальной кожи по цвету, текстуре и внешнему виду. Высыпания могут быть на животе, груди, лице, руках, ногах. Пациенты описывают высыпания как пятна, покраснения, прыщики, пупырышки, мурашки, пузырьки, волдыри, гнойнички, комариные укусы и т.п. Вид сыпи иногда может указывать на заболевание, но ставить себе диагноз по внешнему виду высыпаний нельзя, необходимо обратиться к врачу.

Как выглядит сыпь (виды сыпи)

Наиболее часто сыпь на коже образуют следующие элементы:

  • пятна. Пятно – это покрасневший участок, не выступающий над уровнем окружающей его кожи. Покраснение связано с избыточным приливом крови. При надавливании на него пальцем пятно исчезает, а после прекращения давления появляется снова;
  • узелки (папулы) – уплотненные участки, немного выступающие над уровнем кожи. Чаще всего папулы бывают округлыми или конической формы. Папулы могут сливаться между собой, образуя бляшки, иногда достаточно большие по площади (например, величиной с ладонь). При надавливании папула также теряет свою окраску;
  • пузырьки (везикулы). Пузырёк – это элемент, как правило, округлой формы, возвышающийся над уровнем кожи и представляющий собой полость, заполненную прозрачной, мутной или кровянистой жидкостью;
  • гнойнички (пустулы). Пустула – это пузырёк с гнойным содержимым. Кожа у основания пустулы также может быть затронута воспалением;
  • волдыри – бесполостные элементы круглой или овальной формы, немного возвышающиеся над уровнем кожи, возникающие в результате ограниченного и остро протекающего отека.

Вышеперечисленные элементы называются первичными, поскольку возникают на чистой коже.

В процессе болезни на месте сыпи появляются и вторичные элементы:

  • участки гиперпигментации или депигментации (кожа теряет свою естественную окраску, становясь либо темнее, либо обесцвечиваясь);
  • шелушения (образуются чешуйки – частицы отмирающего верхнего слоя кожи);
  • эрозии (поверхностное повреждение кожи, возникающее в результате вскрытия пузырька и гнойничка). В тяжелых случаях могут возникнуть язвы – нарушение целостности кожи, захватывающие все слои кожи – до подкожной жировой клетчатки;
  • при расчесах – ссадины, как поверхностные, так и глубокие;
  • корка (образуется в результате высыхания отделений мокнущей поверхности – например, на месте лопнувших пузырьки, гнойничков, а также язв и эрозий);
  • участки лихенификации (уплотнения кожи с усилением её рисунка) и др.

Сыпь при инфекционных заболеваниях

Появление сыпи на коже типично для инфекционных заболеваний, которыми преимущественно болеют дети: ветряной оспы (ветрянки), краснухи, скарлатины, кори.

При ветряной оспе высыпания обнаруживаются по всему телу, в том числе и на волосистой части головы, на слизистых оболочках, а иногда – даже на ладонях и стопах. Элементы сыпи выглядят сначала как пятнышки розового или красного цвета округлой формы. Потом в этом месте образуются пузырьки. Через 2-3 дня пузырьки подсыхают, после них образуются корочки. Одновременно на теле могут соседствовать элементы сыпи на разных стадиях. В целом высыпания продолжаются 5-10 дней.

При краснухе сыпь образуют мелкие розово-красные пятна круглой или овальной формы. Обычно сыпь появляется сначала на лице, а потом распространяется по всему телу. Сыпь держится обычно от 2-х до 4-х дней (иногда до 7-ми дней), затем исчезает – без пигментации и шелушения.

Корь характеризуется темно-красной (багровой) сыпью. В отличие от сыпи при краснухе, элементы коревой сыпи могут сливаться. Сыпь проявляется последовательно: сначала – на лице, шее и за ушами; на следующей день – на туловище, на третий день сыпь покрывает разгибательные поверхности рук и ног, включая пальцы. Кожа, пораженная сыпью, становится шероховатой. С четвертого дня после появления сыпь начинает угасать в том же порядке, что и возникала. На месте сыпи ещё в течение полутора недель остаются бурые шелушащиеся пятна.

Сыпь при скарлатине проявляется как многочисленные очень мелкие красные точки, выделяющиеся на фоне покраснения кожи. Сыпь покрывает всё тело, однако наиболее интенсивна в местах естественных складок кожи, внизу живота и по бокам туловища. Характерной особенностью скарлатины является нормальный цвет кожи и отсутствие высыпаний в так называемом носогубном треугольнике (области, образуемой основанием переносицы и уголками рта). Сыпь угасает через 3-7 дней, не оставляя после себя пигментации. После исчезновения сыпи, кожа начинает шелушиться, а на ладонях и стопах сходит пластами.

Также сыпь на теле наблюдается при герпесе, энтеровирусной инфекции, сифилисе, туберкулезе и некоторых других инфекционных заболеваниях.

В случае если сыпь вызвана инфекционным заболеванием, высыпаниям на коже обычно сопутствуют другие симптомы, прежде всего, повышение температуры и интоксикация. Однако не следует пытаться поставить диагноз самостоятельно, в том числе и по виду сыпи. В настоящее время заболевания довольно часто протекают в атипичных («смазанных») формах, многие симптомы могут отсутствовать, проявления сыпи могут быть выражены слабо. Однако само появление сыпи на фоне других симптомов указывает на серьёзность заболевания.

Наиболее тревожно появление геморрагической сыпи. Подобные высыпания обусловлены разрывом поверхностных капилляров и представляют собой точечные кровоизлияния. При надавливании элементы геморрагической сыпи не исчезают и даже не бледнеют. Такая сыпь может свидетельствовать о менингококковой инфекции (менингококковом сепсисе – заражении крови). Это заболевание смертельно опасно, а развивается стремительно. Его начальные симптомы похожи на грипп (высокая температура, рвота). Если на этом фоне обнаруживается сыпь, следует незамедлительно вызвать скорую помощь.

Сыпь на коже при аллергических заболеваниях

Сыпь является распространённой аллергической реакцией. Аллергическую природу имеет сыпь в виде красных припухлых пятен на животе груди, конечностях, реже – на лице, быстро возникающих, меняющих форму и расположение, и сопровождающихся сильным зудом. Это заболевание называется крапивницей. Контактный дерматит проявляется в виде сыпи в тех местах, где кожа контактировала с веществом-аллергеном. Пищевая аллергия и аллергия на лекарственные препараты (антибиотики, препараты сульфаниламидной группы, гормональные препараты, витамины и др.) также может проявляться в виде сыпи на коже.

Сыпь при кожных заболеваниях

Сыпь на теле также может быть проявлением таких кожных заболеваний, как:

  • акне (угревая сыпь) – проявляется в виде папул и гнойничков на коже лба, щек, носа и подбородка; ;
  • грибковые заболевания;
  • чесотка (вызывается микроскопическими паразитами).

Покраснение кожи вызывается также потницей (для грудных детей – типичная реакция на перегревание), укусами насекомых и т.д.

Куда обращаться с сыпью

Пытаясь самостоятельно определить природу сыпи, легко ошибиться. Поэтому в случае высыпаний на коже необходимо обратиться за консультацией к врачу-дерматологу или врачу общей практики (педиатру, семейному врачу или терапевту).

Если есть достаточные основания предполагать аллергическое происхождение сыпи, следует показаться аллергологу-иммунологу. Самостоятельно принимая антигистаминные препараты, можно добиться исчезновения высыпаний на коже, но стоит помнить, что в этом случае причина аллергии остаётся неустановленной, комплексного лечения не проводится, а значит, скорее всего, в дальнейшем следует ожидать более острых аллергических реакций.

Обратившись в «Семейный доктор», Вы получите квалифицированную помощь опытных дерматологов, аллергологов-иммунологов, и педиатров которые установят причину сыпи и назначат эффективный курс лечения.

Использованные источники: www.fdoctor.ru

Синдром петрушки болезнь фото

Сыпь — это изменение внешнего вида кожи, ее цвета, структуры с локализацией поражений на лице, коже волосистой части головы, руках, ногах или, в тяжелых случаях, на всем теле.

Высыпания могут сопровождаться зудом, болью, образованием красных пятен, булл (пузырей), папул (узелков), гнойничков (пустул), волдырей, бляшек. Кожа становится сухой, шелушится, при расчесывании на коже могут появиться царапины, мокнутия, корки или эрозии. Хронический зуд и присоединение вторичной инфекции часто провоцируют развитие очагов атрофии кожи: изменение пигментации, истончение или утолщение кожного покрова.

Появление сыпи может сопровождаться следующими симптомами: зуд, боль, повышение температуры тела, боль в мышцах и суставах, головная боль, нарушения сна, аппетита, потеря веса, общее недомогание, слабость, тошнота и рвота, воспаление и поражения слизистых оболочек (глаз, полости рта, половых органов).

Самые частые вопросы на приеме у врача: аллергическая, инфекционная и угревая сыпь. Важно понимать, что причиной появления высыпаний чаще всего являются заболевания — волосяных фолликулов и сальных желез, аллергические реакции, инфекционные, аутоиммунные заболевания. То есть, сыпь не возникает сама по себе, а является внешним признаком патологических процессов в коже, внутренних органах и системах организма.

Причины сыпи

Сыпь на коже может быть вызвана рядом различных причин: инфекциями, аллергическими реакциями, аутоиммунными заболеваниями, воздействием тепла, солнечных лучей.

К причинам, вызывающим сыпь, относятся:

    ;
  • контактный дерматит; (вызванная аллергической реакцией на пищу или лекарства, инфекцией, стрессом, контактом с животными, химическими веществами, воздействием солнечных лучей, холода и пр.);
  • инфекционные заболевания вирусной, бактериальной, грибковой природы (корь, краснуха, ветряная оспа, скарлатина, синдром рука-нога-рот, контагиозный моллюск, розовый лишай, стригущий лишай, себорейный дерматит, инфекционная эритема, опоясывающий лишай, бактериальный тонзиллофарингит, импетиго, мультисистемный воспалительный синдром у детей, ассоциированный с COVID-19);
  • акародерматит (паразитарное заболевание, чесотка); ;
  • красный плоский лишай;
  • аутоиммунные заболевания (псориаз, системная красная волчанка, дерматомиозит);
  • злокачественные заболевания молочных желез у женщин (воспалительный рак молочной железы, рак Педжета и др.); ;
  • акне новорожденных (неонатальный пустулез);
  • токсическая эритема новорожденных;
  • пеленочный дерматит;
  • потница;
  • укусы насекомых;
  • прием лекарств (аллергия на амоксициллин, синдром Стивенса — Джонсона, многоформная экссудативная эритема);
  • ангионевротический отек (отек Квинке).

Когда при возникновении сыпи необходимо обратиться к врачу?

Зачастую сыпь не требует лечения и проходит самостоятельно, в других случаях лечение заключается в приеме антигистаминных препаратов и применении местных средств, уменьшающих зуд и отек, местных средств на основе кортикостероидов.

Сыпь может являться симптомом основного заболевания или указывать на развитие аллергической реакции.

К педиатру необходимо обратиться, если воздушные ванны, профилактика перегрева, частая смена подгузников, применение местных средств не дают положительного результата, сыпь не проходит в течение нескольких дней; вы заметили признаки инфекции — нарастание боли, отека, покраснения кожи, высыпания сопровождаются выделением гноя, образованием корок, увеличением лимфатических узлов в подмышечных впадинах, на шее или в паху; ребенок вялый, отказывается от еды, возникла лихорадка.

Обратитесь за неотложной медицинской помощью, если сыпь появилась внезапно, быстро распространяется по всему телу, сопровождается сильным зудом, появлением волдырей, лихорадкой, отеком губ, век, щек, кистей рук, шеи, рвотой, затруднением дыхания, затруднением глотания, изменением цвета кожных покровов.

Синдром Туретта

К каким врачам обращаться по поводу сыпи?

Для определения причин возникновения сыпи необходимо записаться на консультацию к терапевту (педиатру), дерматологу, аллергологу, иммунологу, инфекционисту, офтальмологу.

ПОДАГРА? Лечение в домашних условиях

Использованные источники: klinikarassvet.ru

Как отличить аллергическую сыпь от инфекционной

Кожа является самым большим органом человека и самым чувствительным к изменениям в организме. При сбоях в работе внутренних органов или при неблагоприятном воздействии на организм кожа реагирует высыпаниями. Относиться к такому симптому надо серьезно. Следует, не откладывая посетить врача.

Важно узнать, имеет ли сыпь инфекционную или аллергическую природу. То и другое требует своевременного лечения, а иногда и изоляции больного, если болезнь заразна. Наша клиника предлагает услуги опытных специалистов, а также достаточную базу для современных, точных лабораторных и диагностических исследований.

  • К какому врачу необходимо обратиться при кожной сыпи?
  • Заразна ли кожная сыпь?
  • Какая диета необходима при кожной сыпи?
  • Какая необходима диагностика при кожной сыпи?
  • Чем опасна кожная сыпь?
  • Почему необходимо сдавать анализы при кожной сыпи?
  • О каких заболеваниях говорит кожная сыпь?
  • Какое обследование необходимо при кожной сыпи?
  • Какая кожная сыпь является опасной?
  • Как отличить аллергическую сыпь от инфекционной
  • Как избавиться от сыпи на коже?
  • Как избавиться от зуда при кожной сыпи?
  • Какие органы поражаются при кожной сыпи?
  • Как подготовиться к приему дерматолога?
  • Как провериться на кожные заболевания?
  • Какие болезни лечит дерматолог?
  • Какие анализы необходимо сдать у дерматолога?
  • Какую диагностику может провести дерматолог в клинике?
  • Куда обратиться с кожным заболеванием?

Виды аллергической сыпи

Аллергическая реакция появляется на попадание в организм какого-либо внешнего или внутреннего аллергена. Обычно выражается в виде высыпаний и зуда. Организм человека бросает все силы на нейтрализацию аллергена. Сосуды расширяются, кожа краснеет и воспаляется, появляется отек. Надо немедленно вызывать скорую помощь.

Иногда аллергия протекает в более легкой форме. Основные виды аллергических высыпаний:

  • Крапивница. Она может выражаться в виде средних и больших волдырей. Они иногда сливаются друг с другом. Волдыри матового цвета, а по краям розовая каемка.
  • Атопический дерматит. Кожа зудит, сухая и раздраженная. Это реакция на растения, животных, некоторые виды пищи, на духи и дезодоранты, бытовую химию, крема и пыль, на лекарственные препараты.
  • Контактный дерматит. Появляются пузырьки на теле, кожа краснеет, зудит. Высыпания локализуются там, куда попал аллерген, как реакция на косметику, синтетическую одежду, медикаменты.
  • Экзема. Она чаще локализуется на руках и на лице. Это многочисленные точечные высыпания с серозной жидкостью. Вызывают сильный зуд. Это может быть из-за стресса, нарушения эндокринной системы, обмена веществ, реакция на пищу, косметику, бытовую химию.

Есть еще токсикодермия, нейродермит, синдром Лейелла и так далее. Опытный врач-дерматолог или аллерголог помогут определить диагноз и назначить соответствующее лечение.

  • Высыпания на коже
  • Вызов дерматолога на дом
  • Зуд в уретре
  • Кожный зуд
  • Кожная сыпь
  • Профилактика случайных половых связей
  • Новообразования кожи
  • Пиодермия
  • Розовый лишай
  • Стрептодермия
  • Чесотка
  • Шелушение кожи
  • Грибковые инфекции
  • Кожная инфекция
  • Гной на коже
  • Пузыри на коже
  • Папилломы на крайней плоти
  • Венерические болезни
  • Строение кожи

Сыпь при инфекционных заболеваниях

Сыпь при инфекционных заболеваниях сопровождается увеличением лимфоузлов, слабостью, утомляемостью, тошнотой и диареей, высокой температурой. Форма и локализация высыпаний зависит от вида инфекции, вызвавшей эту сыпь.

Болезни, сопровождающиеся кожными высыпаниями:

  • Корь. Высыпания в виде папул появляются на 3-4 сутки за ушами, в области переносицы. И очень быстро сыпь распространяется на все лицо. Затем она переходит на верх спины, грудь, в последнюю очередь – на стопы и кисти рук.
  • Краснуха. Сыпь мелкопятнистая, бледно-розовая. Локализуется на коже ягодиц в сгибах локтей и колен. На вторые сутки покрывает поверхность тела и конечностей.
  • Скарлатина. Высыпания сплошные в виде покраснения из точек красного цвета. Сначала сыпь яркая, потом бледнеет и затем становится коричневатой. Сначала покрывается лицо, потом шея, грудь, верх спины. А потом – на бедрах и предплечьях.
  • Ветряная оспа. Очень заразное заболевание с появлением везикул на волосистой части головы, в паховой области, на по всему телу, кроме ладоней и стоп.
  • Герпес. Сыпь мелкая с жидкостью внутри. Очень болезненная. Образуется чаще на слизистой губ, на носу, половых органах. Сопровождается зудом и жжением.

Есть много других инфекционных заболеваний с сыпью на теле. Среди них менингит, мононуклеоз, пневмония. Протекает болезнь с явными симптомами общей интоксикации организма.

  • Диагностика кожных заболеваний
  • Диагностика кожных заболеваний на дому
  • Диагностика аллергических заболеваний кожи
  • Диагностика бактериальных заболеваний кожи
  • Диагностика вирусных заболеваний кожи
  • Диагностика заболеваний волос
  • Диагностика заболеваний ногтей
  • Диагностика новообразований на коже
  • Соскоб с кожи
  • Пузыри на коже
  • Дерматоскопия
  • Анализы на демодекс
  • Диагностика половых инфекций
  • Анализы на грибы
  • Соскоб с кожи

Главные отличия аллергической и инфекционной сыпи

При внешней схожести аллергическая сыпь и инфекционная имеют свои особенности.

Аллергическая сыпь появляется на лице и руках, редко по всему телу. Инфекционная – на любой поверхности тела.

Сыпь при аллергии возникает внезапно, когда попадает аллерген. Инфекционная сыпь появляется поэтапно, сначала в одном, потом в другом месте.

У аллергических высыпаний нет четкой формы, края размыты. Инфекционная сыпь чаще имеет четкие формы.

Инфекционная сыпь, как правило, проявится, спустя время и у кого-то из членов семьи, так как она заразна. Аллергия не заразна.

  • Лечение сыпи на коже
  • Сыпь у женщин
  • Сыпь у мужчин
  • Сыпь у подростков
  • Сыпь при беременности
  • Диагностика кожной сыпи

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Использованные источники: doctor-moskva.ru

Синдром Туретта: причины, симптомы, лечение

Многие видели, как незнакомцы ведут себя, например, в состоянии алкогольного опьянения, обсессивно-компульсивного расстройства, при которых у человека нарушается координация движений, отсутствует контроль над собственным телом, а гримасы и нервные тики, часто воспринимается окружающими неоднозначно. Невозможность определить причину поведения данного человека заставляет просто держаться от него подальше.

Однако, такое мнение может быть неправильным, и часто описанное поведение вызвано возникновением серии неконтролируемых движений, которые диагностируются как группа симптомов, называемых синдромом Туретта.

Что такое синдром Туретта?

Синдром Туретта — это неврологическое нарушение, которое выражается в виде моторизованных или голосовых тиков всевозможной степени тяжести, которые мешают вести обыденный образ жизни и часто приводят к отвержению больного со стороны сверстников, соседей, учителей и даже прохожих на улице.

До сих пор причина заболевания неизвестна. Ключевым фактором являются генетические изменения, которые на сегодняшний день остаются не выявленными. В то же время все больше данных свидетельствуют о том, что это расстройство связано с аномальным метаболизмом нейротрансмиттера в головном мозге.

Болезнь поражает в среднем 4,3 на 10 000 человек, в том числе мужчин, чаще, чем женщин, — в соотношении 4:1. У детей заболеваемость составляет 1 случай на 100 человек.

Симптомы синдрома Туретта

Течение заболевания хроническое — обычно длится до конца жизни, иногда бывают короткие периоды ремиссии. Больные страдают от сопутствующих симптомов, таких как копролалия — невозможность контролировать рефлекс произнесения нецензурных высказываний, оскорблений и проклятий, адресованных всем окружающим, патологическую способность говорить непристойные слова или предложения, ругательства или оскорбления, посланные незнакомым людям (например, прохожим на улице или в транспорте).

Это могут быть отдельные нецензурные слова, проклятия или сложные предложения, содержащие обидные высказывания. Копролалия также встречается при многих других нервных и психических заболеваниях, например, шизофрении, алкогольном психозе.

Синдром Туретта обычно выявляется в возрасте от 2 до 15 лет. Жизнь человека, затронутого этим расстройством, а также его семьи, может стать кошмаром, если болезнь не будет должным образом диагностирована и вылечена.

Использованные источники: premium-clinic.ru

Синдром Ретта

Клиника доктора Шурова проводит диагностику синдрома Ретта, подбирает подходящее лечение, оказывает психологическую поддержку родителям пациентов.

Что такое синдром Ретта?

Психоневрологическое расстройство синдром Ретта (цереброатрофическая гипераммониемия) — генетическое заболевание, поражающее в основном девочек. Болезнь поражает 1 из 10000-15000 новорожденных девочек вне зависимости от расовой и этнической принадлежности по всему миру. Беременность проходит без осложнений, ребенок рождается в срок.

Болезнь отражается на развитии ребенка в возрасте 6 месяцев, до этого развивается без выраженной симптоматики. Диагноз ставится на основании клинической картины, и совокупности признаков, характерных для ребенка в период раннего развития. Врачами проводится регулярная оценка неврологического и физического тестирование, чтобы выявить у ребенка мутации гена MECP2 на Х-хромосоме. Тактика лечения зависит от симптоматики и подразумевает междисциплинарный подход.

Причины формирования

Заболевание возникает из-за мутации, которая возникает в гене метил-CpG- связывающего-белка 2 (MECP2). Этот ген находится на Х-хромосоме, и принимает непосредственное участие в производстве метил-цитозин-связывающий белка 2 (MeCP2), который незаменим для развития клеток мозга, поскольку он увеличивает экспрессию гена, а также передает информацию другим генам или передает другим генам о том, когда нужно прекратить или выключить производство белка. Синдром Ретта препятствует нормальной работе гена MeCP2: происходит воспроизведение белков с патологической структурой или со стандартной структурой, но в недостаточном количестве, что влияет на аномальную экспрессию других генов.

В некоторых случаях синдром Ретта возникает из-за частичного делеция генов, из-за мутаций, которые происходят в других генах, ответственных за нормальное развитие мозга. Диагноз синдрома Ретта подтверждается результатами генетического анализа на выявление дефектов в гене MeCP2. Это позволяет дифференцировать болезнь с ДЦП и аутизмом.

Симптомы

Для синдрома Ретта существует целый ряд отличительных признаков, проявляющихся клинически:

  • Отсутствие осознанных движений руками или постепенная потеря этого навыка. Больные дети с синдромом Ретта не могут играть с детскими игрушками, держать руками бутылочку. Этот симптом впервые проявляется в период с 6 месяцев до 4 лет. Во время бодрствования у ребенка вместо осознанных движений рук наблюдаются стереотипные, характерные для всех пациентов с синдромом Ретта, движения: малыш совершает движения, словно он моет руки, хлопает в ладоши, сосет пальцы, стучит руками по груди.
  • Микроцефалия — не врожденная, а приобретенная, возникает на фоне других симптомов, влияет на торможение роста мозга.
  • Отсутствие прогресса речевых и адаптивных способностей, познавательной интеллектуальной деятельности, отставание в умственном развитии. Пациенты в возрасте старше 18 месяцев имеют интеллектуальное развитие на уровне 8-месячного ребенка. После манифестации синдрома Ретта дети утрачивают приобретенные ими ранее речевые и социальные адаптивные навыки.
  • Нарушается координация движений туловища и конечностей, появляются проблемы с планированием действий (атаксия и апраксия). Движения становятся резкими, ребенок не может держать равновесие, у него появляется тремор.
  • Возникают трудности с дыханием, апноэ.
  • Судороги встречаются у 50-80% пациентов.
  • Сколиоз встречается у 50% пациентов, с годами наблюдается прогрессирования болезни.

Особенность заболевания в том, что симптоматика проявляется постепенно. В связи с этим выделяют 4 стадии болезни:

  • Стадия 1 начинается с манифестации заболевания в 6-18 месяцев, когда у малыша замедляется развитие. Это выражается в потере интереса к игрушкам, к родителям, появляется симптом выкручивания рук, уменьшается рост головы.
  • Стадия 2 проявляется в возрасте 1-4 года утратой навыков речи и целенаправленного движения рук. Развивается характерное выкручивание кистей, подношение рук ко рту, трудности во время ходьбы.
  • Стадия 3 начинается в период с 2 до 10 лет, проявляется нарушением моторики, судорогами, апраксией.
  • Стадия 4 длится годами или десятилетиями, за это время подвижность уменьшается, увеличивается мышечная слабость, появляется спастика. В некоторых случаях больной полностью утрачивает функцию хождения. Разговорная речь отсутствует, но движение глазами с целью коммуникации проявляется ярче.

Диагностика

Чтобы поставить диагноз “синдром Ретта”, необходимо провести исследование клинической картины проявляющихся симптомов. Диагностику выполняют по следующим критериям:

  • Необходимые: беременность развивается без отклонений от нормы. Начиная с 5 месяцев после рождения происходит замедление роста головы, целенаправленные движения руками заменяются на стереотипные, появляется отставание в психомоторном развитии. На основании этих симптомов до достижения 5 лет диагноз “синдром Ретта” ставится предварительно.
  • Дополнительные симптомы: появляются проблемы с дыханием, возникает аэрофагия, апноэ, развивается сколиоз, спастика мышц, задержка роста, особенно заметно по маленьким ступням.
  • Исключающие: синдром Ретта не ставится, если у плода диагностируется задержка роста внутриутробно, нарушается метаболизм или обнаруживается атрофия дисков зрительного нерва.

Диагноз синдрома Ретта в классическом проявлении ставится на основании наличия всех критериев из группы необходимых.

Методы лечения

В настоящее время помощь пациентам с синдромом Ретта ограничена симптоматической терапией. Генетическое заболевание не лечится, а только поддерживается. В клинике после диагностики назначается поддерживающая терапия, улучшающая качество жизни.

Синдром Патау. Причины, симптомы, диагностика и лечение заболевания

  • Показано комплексное лечение с целью уменьшения проявления симптомов, и развития навыков самопомощи.
  • Поддержка питания с целью набора веса. Кормление должно осуществляться каждые 3-4 часа.
  • Если у больного синдромом Ретта отмечаются эпилептические припадки, тогда необходима консультация врача для назначения антикольвусантной терапии.
  • Лекарственные препараты назначаются, если есть проблемы с дыханием и двигательной активностью.
  • Пациентам показана лечебная физкультура, в которую входят упражнения для поддержания гибкости и увеличения амплитуды движений конечности. Особенно важно проводить лечение для сохранения навыка ходьбы.
  • Контроль прогрессирующего сколиоза с переоценкой тактики помощи.
  • Мониторинг нарушений работы сердечно-сосудистой системы.
  • Психотерапевтические методики для сохранения уже имеющихся навыков общения и движения, а также для развития навыков коммуникации, чтобы родители могли помогать своему ребенку и общаться с ним, понимая его.
  • Коммуникативная терапия со специалистом для коррекции речевых навыков.

Преимущества лечения в клинике

Поскольку синдром Ретта — генетическое заболевание, и cиндром Ретта нельзя вылечить, но это не значит, что больным нельзя помочь. В нашей клинике в Москве на основании консультации, сбора анализов назначается комплексная поддерживающая терапия. Наши преимущества:

  • Высококвалифицированные специалисты, которые поставят проведут консультацию, выполнят дифференциальную диагностику для и подберут комплексное лечение выраженных симптомов при манифестации болезни.
  • Врачи с опытом работы со взрослыми и детьми, у которых поставлен диагноз “синдром Ретта”.
  • Проводится комплексная диагностика по профилю необходимых критериев для оценки тяжести заболевания и подбора адекватного поддерживающего лечения больных с синдромом Ретта.
  • Врачи подберут подходящую психотерапевтическую программу для пациента, окажут психологическую поддержку родителям.
  • Комфортные условия пребывания в клинике.
  • Выезд специалистов на дом для проведения курсовой терапии: массаж, занятия со специалистом по речи.

Если вы заметили у вашего ребенка один симптом или более, похожие на синдром Ретта, рекомендуем обратиться в нашу клинику в Москве, чтобы выяснить причины такого состояния. При выявлении синдрома подбираем подходящее поддерживающее лечение. Также работаем с пациентами, которым уже поставлен диагноз “синдром Ретта”. Консультации проводят психотерапевты, нейропсихологи и логопеды.

Лечение синдрома Реттаот 3000 руб.

Часто задаваемые вопросы

Диагноз ставится на основании клинической оценки симптоматики, оценки неврологического и физического статуса пациента, а также результатов генетического теста, который показывает наличие\отсутствие мутации MECP2 в Х-хромосоме (Xq28).

Заболевание на данный момент считается неизлечимым, но при помощи поддерживающей терапии можно улучшить качество жизни и замедлить регрессию функций движения. При наличии эпилепсии подбор противосудорожных препаратов позволяет контролировать это состояние.

Пациенты с синдромом Ретта требуют прохождения регулярной реабилитации, поэтому периодически необходимо посещать клинику, чтобы контролировать симптоматику и наблюдать за динамикой. В домашних условиях можно продолжать назначенную врачом терапию. Самолечением заниматься нельзя, так как при синдроме Ретта требуется внимание компетентных в этой области специалистов.

Использованные источники: psychiatr.clinic

Оцените статью