Синдром Ангельмана

Дом и сад

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана (СА) – генетическое заболевание, которое вызвано хромосомными нарушениями. Оно имеет несколько названий, отражающих проявления болезни: синдром счастливой куклы, а также марионетки или Петрушки

Синдром Ангельмана у детей становится заметным в первые годы жизни. При рождении ребенок с генетическим дефектом кажется абсолютно здоровым. Первые симптомы проявляются к годовалому возрасту.

При подобной патологии наблюдаются неврологические расстройства, отставание в психическом развитии, возникают двигательные трудности, проявляются симптомы эпилепсии.

Синдром счастливого Петрушки характеризуется следующими признаками: радостное лицо, приступы беспричинного смеха, марионеточная походка. Такие дети доброжелательны, эмоциональны, любят общение, часто смеются, всегда улыбаются.


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct1.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct1.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Синдром Ангельмана: клинические симптомы

Впервые болезнь описал английский педиатр Г. Ангельман. Ее признаки бывает трудно определить до года. Явно выраженные симптомы проявляются с двухлетнего возраста. К этому времени уже заметны клинические проявления:

1. задержка психического развития – снижение когнитивных функций, умственная отсталость

2. речевые нарушения – ограниченная речь или ее отсутствие

3. психомоторные расстройства – хаотичные движения рук, тремор конечностей, атаксия (проблемы с координацией), специфическая походка


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct2.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct2.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

4. нарушения физического развития – черепно-лицевые аномалии: микроцефалия (объем черепа меньше нормы), редкие зубы, слюнотечение, уплощенный затылок, выступающая нижняя челюсть, открытый рот, высунутый язык. часто наблюдается сколиоз, мышечная дистония, косоглазие

5. эпилептическая активность, приступы судорог

6. особенности поведения (гиперактивность, смех без повода)

7. беспокойный сон.


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct3.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct3.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Синдром Ангельмана у взрослых может быть менее выражен. С возрастом клинические проявления ослабевают – снижается гиперактивность, улучшается сон, уменьшается частота судорожных приступов. У них часто проявляются ожирение и сколиоз.

Внешние признаки при легкой форме болезни могут быть незаметными. Многие взрослые выглядят значительно моложе своих лет. Из-за выраженной задержки в развитии они в душе остаются детьми – могут быть импульсивными, чрезмерно обидчивыми, а иногда агрессивными.

Синдром Ангельмана: основные причины заболевания

Различают несколько вариантов генетической патологии при СА. Чаще всего причина заболевания – генная мутация определенного участка 15 хромосомы матери. Аномалия обусловлена делецией – потерей хромосомного сегмента.

Могут быть и другие причины:


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct4.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct4.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

• трисомия – наличие лишней хромосомы

• микроделеция – отсутствие одного гена

• инверсия – нарушение генного порядка из-за разворота отдельного участка хромосомы

• транслокация – перенос части одной хромосомы к другой.


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct5.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct5.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Диагностика

Многие пациенты наблюдаются у специалистов с эпилепсией, речевой задержкой, различными нарушениями поведения, не зная о своем заболевании. Для постановки диагноза необходима консультация невролога, психиатра, врача-генетика.

Выявлять аномалии, которые приводят к возникновению синдрома Ангельмана, позволяют исследования: генетический анализ, МРТ, ЭЭГ, УЗИ. Самыми надежными считаются генетические исследования. На основании их результатов при характерном проявлении симптомов заболевания можно установить точный диагноз.

Диагностировать АС можно еще до рождения ребенка во время беременности. Для этого применяют два вида исследований:

1. неинвазивные – скрининги, включающие комплексное исследование по выявлению у плода хромосомных аномалий. Достоверность результатов не всегда подтверждается


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct6.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct6.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

2. инвазивные – высокоточные методы, их назначают женщинам старше 35 лет для подтверждения результатов, полученных другими методами. Они небезопасные, проводятся только по показаниям, учитывая высокий риск осложнений.

Лечение и профилактика

Влиять на генетический дефект невозможно, нарушения происходят на хромосомном уровне, поэтому больным назначают симптоматическое лечение и психологическую коррекцию.

Медикаментозная терапия может применяться при эпилептических приступах. Для смягчения симптомов заболевания и улучшения сна могут использоваться успокаивающие препараты.

Разрабатываются индивидуальные программы для каждого пациента – ЛФК, логопедические занятия, лечебный массаж, поведенческая терапия. Они дают возможность улучшить качество жизни человека. Также привлекают логопедов, дефектологов, специалистов по невербальным способам общения и поведенческой терапии.


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct7.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct7.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

В профилактических целях парам, планирующим зачатие ребенка, рекомендуется консультация генетика.

Прогноз

Тяжесть болезни может быть разной. Прогноз зависит от степени повреждения материнской 15 хромосомы. Некоторые пациенты могут себя обслуживать и общаться, другие – не способны передвигаться и говорить.

Проведение физиотерапии для развития точности движений, коррекция коммуникационных навыков улучшают прогноз. Но в любом случае больные не смогут стать абсолютно самостоятельными, им требуется помощь на протяжении всей жизни.

Использованные источники: blizkiedrugie.ru


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct8.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct8.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Синдром Ангельмана: клинические проявления и подходы к терапии

Синдром Ангельмана – это заболевание, обусловленное генетическими изменениями. Оно проявляется задержкой психического развития и неврологическим дефицитом. Дети отстают от сверстников в интеллекте, имеют плохо сформированную речь, двигательные навыки, сколиоз и другие изменения. Характерный симптом – изменение внешности с увеличением размера рта, редкими зубами и выдающимся вперед подбородком. Эффективная терапия отсутствует. Лечение направлено на устранение отдельных клинических признаков.

Причины возникновения

Синдром Ангельмана связан с задержкой психического и неврологического развития

Выявить однозначные факторы возникновения патологии у детей невозможно. В большинстве случаев определяется изменение состава 15 хромосомы, но дефекты в ней носят различный характер. У 10% пациентов хромосомные аномалии не выявляются.

Возможные изменения в 15 хромосоме:


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct9.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct9.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1
  • делеция, т.е. потеря части генетического материала. При синдроме Ангельмана часто определяют делецию 15q12. Этот участок связан с активацией большого числа генов, принимающих участие в развитии нервной системы и внутренних органов;
  • в 3–5% случаев патологии генетики обнаруживают однородительскую дисомию. Это состояние, при котором в кариотипе ребенка имеются две отцовских 15 хромосомы. Материнская копия при этом отсутствует;
  • во внутриутробном периоде развития важную роль играет локус UBE3A, локализованный на 15 хромосоме. При его эпигенетическом «выключении» развиваются симптомы заболевания;
  • мутация в локусе UBE3A выявляется у 5–10% больных детей.

Больные с патологией и их родители нуждаются в консультации врача-генетика. Специалист проводит молекулярно-генетические исследования, направленные на выявление причины появления синдрома Ангельмана.

Клинические проявления

У детей с синдромом Ангельмана характерный внешний вид

Синдром Ангельмана — патология, обусловленная генетической аномалией, имеет и признаки нарушения психического развития, и внешние признаки. У детей с синдромом Ангельмана характерный внешний вид – непроизвольная, неестественная улыбка, частый смех, хаотические движения рук. Потому болезнь имеет и другие названия – «синдром Петрушки» или «синдром счастливой куклы».

У детей с патологией встречаются различные клинические проявления. Первые симптомы выявляют в возрасте от 6 до 12 месяцев, когда становится видно отставание ребенка в психомоторном развитии. В зависимости от распространенности признаки делят на 3 группы:


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct10.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct10.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1
  • встречаются у всех больных: тяжелые нарушения развития интеллектуальной и двигательной сферы и отклонения в поведении. Дети без причины смеются, улыбаются, отличаются повышенной возбудимостью и не могут сконцентрироваться на одном занятии. Кроме того, к данной группе симптомов относят двигательные нарушения, тремор, а также плохо развитую речь;
  • клинические проявления, встречающиеся у 80% пациентов: микроцефалия, судорожные приступы, аномальная активность головного мозга на ЭЭГ в виде волн с высокой амплитудой;
  • симптомы, отмечающиеся у меньшинства больных: сниженная пигментация радужки и кожного покрова, различные варианты косоглазия, нарушения глотания и сосания, повышение сухожильных рефлексов, бессонница, постоянная жажда и др.

Болезнь Ангельмана имеет разнообразную клиническую картину, что делает ее похожей на синдром Эдвардса и другие хромосомные аномалии. В связи с этим, родители не должны самостоятельно диагностировать заболевание. Им следует обращаться за профессиональной медицинской помощью.

Диагностические мероприятия

Диагностика заболевания может быть проведена в период беременности. С этой целью применяют инвазивные и неинвазивные методики. Инвазивные процедуры применяются в медицине дольше, однако их проведение сопряжено с определенным риском для здоровья плода и беременной. Они заключаются в исследовании крови ребенка или материала плаценты, полученных через матку.

Современный метод диагностики – исследование плодной ДНК, циркулирующей в крови матери. При этом специалисты способны оценить генетический материал и выявить его аномалии, характерные не только для Ангельмана, но и для патологии Патау и пр. К хромосомным заболеваниям относят синдром Прадера–Вилли, характеризующийся потерей части 15 хромосомы. Комплексное генетическое обследование позволяет проводить дифференциальную диагностику между врожденными патологиями.

У большинства больных синдром выявляют в возрасте от 2 до 5 лет. Родители обращают внимание на задержку развития ребенка, плохо сформированную речь и внешний вид. При обращении к специалисту, назначаются генетические исследования с определением кариотипа и отдельных мутаций. Дополнительно оценивают состояние внутренних органов и головного мозга с помощью УЗИ, компьютерной томографии и других методов.


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct11.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct11.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Подходы к лечению

Синдром Ангельмана считается неизлечимой патологией, так как восстановление нормального строения хромосом невозможно. Лечение основывается на симптоматическом подходе и направлено на устранение отдельных клинических проявлений. Это позволяет повысить качество жизни ребенка и уменьшить риск развития негативных последствий болезни. К методам терапии относят:

  • противоэпилептическое лечение с применением антиконвульсантов. Терапия показана больным, имеющим судорожные припадки. Предпочтение отдается медикаментам на основе вальпроевой кислоты;
  • регулярные занятия лечебной физкультурой. ЛФК позволяет развить мелкую моторику, улучшить походку и двигательную активность детей. Занятия проводятся специалистами по лечебной физкультуре и родителями;
  • пациентов с болезнью обучают языку жестов. Это необходимо для их нормальной социализации в обществе. Врачи рекомендуют проводить обучение в раннем возрасте, не дожидаясь взросления ребенка;
  • когнитивно-поведенческая терапия снижает уровень возбудимости, тревожности и улучшает способность детей концентрировать внимание. Благодаря регулярным занятиям с психотерапевтом ребенок уверенно чувствует себя в коллективе и способен общаться со сверстниками.

При подборе лечения врачи учитывают индивидуальные особенности больного и выраженность у него клинических проявлений заболевания. Самолечение при патологии противопоказано, так как эффективная терапия возможна только при комплексном и профессиональном подходе.

Синдром Ангельмана характеризуется задержкой развития, несформированной речью, двигательными нарушениями и другими симптомами. Заболевание возникает в результате генетических аномалий, связанных с мутацией генов или хромосомными дефектами. Своевременное выявление патологии позволяет подобрать необходимую терапию, а также реабилитационные мероприятия. Последние включают в себя занятия лечебной физкультурой и посещения психотерапевта. В их отсутствие качество жизни детей снижается и повышается риск прогрессирования двигательных нарушений, а также развития расстройств аутистического спектра.

Использованные источники: yandex.by


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct12.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct12.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Синдром счастливой куклы. В Перми родители детей с редким заболеванием заявили о проблемах с диагностикой и лечением

О синдроме Дауна и спинальной мышечной атрофии сегодня, кажется, знают все. С синдромом Ангельмана совсем другое дело — он не на слуху. Родители детей с Ангельмана говорят, что их сыновья и дочери как будто невидимы для других — о них не пишут, не говорят по телевизору, а верный диагноз часто не могут поставить до возраста трех-пяти лет. Между тем, лекарство от этого синдрома уже проходит клинические испытания. Оно может стать настоящим чудом для тысяч семей.

Чтобы повысить шанс на чудо и добиться включения России в список стран, где проходят клинические испытания, и вообще вывести синдром Ангельмана из тени, родители детей с этим заболеванием решили рассказать об этой болезни публично и обратились в редакцию 59.RU. Мы пообщались с ними и теперь рассказываем о синдроме, проблемах с его диагностикой и лекарстве, которое сейчас тестируют.

Что такое синдром Ангельмана?

Синдром Ангельмана — это редкое генетическое заболевание, которое встречается, в среднем, у одного из 10–15 тысяч новорожденных. По словам соучредителя российской общественной организации «Синдром Ангельмана» Наталии Самойловой (она родилась и выросла в Москве, но сейчас вместе с мужем и сыном, у которого синдром Ангельмана, живет в Люксембурге), причина проблемы — неполадки в 15-й хромосоме. Один из генов в ней случайным образом оказывается нерабочим, что ведет к нарушениям умственного и неврологического развития. У таких детей есть нормальная копия гена, полученная от второго родителя, но она находится в неактивном состоянии и не может выполнять своих функций.


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct13.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct13.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

— Дети с синдромом Ангельмана развиваются позже, чем остальные. Часто синдром сопровождается эпилепсией, тяжелой умственной отсталостью. Характерны резкие движения, частые необоснованные улыбки и смех (синдром Ангельмана также называют «синдромом счастливой куклы» — прим. ред.), проблемы с глазами, специфическая походка, некоторые не могут ходить, — перечисляет Наталия. — К сожалению, на УЗИ во время беременности никаких признаков синдрома Ангельмана увидеть нельзя — в перинатальном периоде у него нет внешних проявлений как, например, у синдрома Дауна (его могут заподозрить, изучив толщину воротникового пространства, кости лица и так далее, — прим.автора). Беременные сдают анализы крови на выявление пороков развития у плода, но исследование на синдром Ангельмана в программу не входит.

Наталия говорит, что проблему могли бы выявить при помощи амниоцентеза, биопсии хориона (их делают через прокол в животе, — прим.автора) или специального анализа крови — неинвазивного теста (НИПТ). Но женщинам, вынашивающим детей с синдромом Ангельмана, их, как правило, не назначают, так как для этого нет видимых показаний. Кроме того, НИПТ не слишком информативен в отношении синдрома Ангельмана. По словам Наталии, эту проблему он выявляет с вероятностью примерно в 60%.

— Чаще всего синдром Ангельмана у детей в России диагностируют после трех лет. Говорят «не переживайте, еще успеет пойти», путают синдром с ДЦП и другими патологиями. Немногие неврологи по характерным признакам могут заподозрить, что дело именно в синдроме Ангельмана, и направить на генетическое исследование, — утверждает Наталия.

Синдром Ангельмана в Перми


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct14.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct14.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Мы поговорили с мамами двух детей с синдромом Ангельмана из Перми. Дочери Александры год и три месяца. Девушка узнала, что у ее дочери синдром Ангельмана совсем недавно. Сейчас малышка самостоятельно садится, ползает, сидит у опоры, лепечет, но в недавнем прошлом все было по-другому.

— Дочка делала все позже, чем мои старшие дети. Перевернулась не в три месяца, как они, а в четыре с половиной. К десяти месяцам не сидела, даже не пыталась встать у опоры, ползала мало и только на животе, — перечисляет Александра. — Сначала нам назначали курсы массажей, электрофорез, препараты от энцефалопатии (так называют невоспалительные заболевания головного мозга, — прим.автора), говорили, что дело в лишней жидкости в голове. Однажды невролог посоветовал нам попить глицин (БАД для нервной системы, — прим.автора), я была в шоке от такой рекомендации. Тогда поняла, что надо брать всё в свои руки, и пошла с дочкой в частный медицинский центр.

Специалист из платной клиники рекомендовала семье посетить генетика и пройти курс реабилитации в одном из центров. Простой генетический анализ не показал отклонений, но электроэнцефалограмма выявила эпилептическую активность. «У нее в голове трансформаторная будка», — описывает результаты исследования Александра.

Эпилептическую активность сняли при помощи препаратов и развитие малышки сразу пошло вперед. Но это еще далеко не победа. Развернутый генетический анализ показал, что у нее есть дефект в 15-й хромосоме, вызвавший тот самый синдром Ангельмана.


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct15.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct15.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

— Специфического лечения для этого заболевания в России нет. Поэтому мы самостоятельно начали нетрадиционное лечение: пиявки, иголки и так далее. Делаем все, чтобы стимулировать строительство нейронных связей, — говорит Александра. — Большую часть информации о синдроме я получаю в интернете и от родителей детей с таким же заболеванием. Пермские врачи нечасто с ним сталкиваются, не могут подробно объяснить что это и как с этим жить. А еще есть проблема с диагностикой — анализы, которые могут выявить синдром Ангельмана, в Перми можно сделать только платно. Это стоит 35 тысяч. Потом можно получить компенсацию на сумму в 30 тысяч, но для этого нужно собрать кучу бумажек. А еще не каждая семья найдет такую сумму в своем бюджете. Компенсация доступна только жителям Перми, в других городах края ее не дают. Из-за этого синдром может быть диагностирован далеко не сразу.

Накануне Александра с дочерью ездили в Москву, чтобы побывать на приеме у главного специалиста по синдрому Ангельмана Зареты Горчхановой. Там малышке скорректировали лечение. После этого семья побывала у местного, пермского специалиста.

— Это просто ужас, я туда больше ни ногой. Первое, что нам сказал врач — она ни разу не видела такого ребенка, в таком возрасте. У неё есть пациент с синдромом Ангельмана, но гораздо старше — в возрасте 10–12 лет. При осмотре сказала, что не видит особых отклонений, и поставит нам задержку психического и психоречевого развития. Назначила ровно то, что нам отменила Зарета Казбулатовна. Говорит, что эпилепсия лечится только так… Мои возражения и рекомендации другого врача игнорировала, связаться с Заретой Казбулатовной врач отказалась.

Дочери другой пермячки Светланы 13 лет. Когда она родилась, у врачей не было никаких причин предполагать генетические аномалии. Подозревать что-то неладное начали после полугода, малышка не садилась, плохо переворачивалась — просто лежала.


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct16.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct16.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

— Чтобы выяснить причину проблем, мы стали обследоваться. В год и пять месяцев легли в больницу. Сделали электроэнцефалограмму головного мозга, томографию, прошли генетика, — рассказала Светлана. — ЭЭГ показало, что активность в головном мозге не соответствует возрасту, генетическое исследование на кариотип не показало отклонений. Показатели исследования мочи на обмен веществ тоже оказались в норме. Пермский врач сказала, что больше ничем не может нам помочь, и написала телефон московского генетика, которому стоит показаться. Съездить туда мы не смогли, потому что я забеременела третьим ребенком. Продолжали наблюдаться в Перми, но никаких направлений в Москву больше не получали. Никто не видел признаков генетических отклонений, не подозревал, что дело может быть в них.

Использованные источники: yandex.by

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана – это генетическое заболевание, сопровождающееся отставанием в психическом развитии. Болезнь сочетается с припадками, с немотивированным смехом и хаотическими движениями рук. Подобные проявления у больных людей способствовали тому, что синдром Ангельмана часто называют синдромом Петрушки или синдромом смеющейся куклы, либо счастливой куклы.

Эпоним данный синдром получил от врача-педиатра Б. Г. Ангельмана, который впервые описал ее в 1965 году. Согласно статистике, синдром Ангельмана встречается у 1 ребенка из 10-20 тысяч.


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct17.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct17.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Симптомы синдрома Ангельмана

Симптомы синдрома Ангельмана многообразны.

У некоторых больных они проявляются чаще, у других реже, но в целом клиническая картина выявляется следующая:

Синдром Плюшкина. Линия защиты

Внешние признаки: окружность головы больного меньше средних значений, зубы расположены редко, затылок уплощен. Разрез рта у больного широкий, из него виден язык, который часто высунут наружу, подбородок при этом выдается вперед. Иногда диагностируется косоглазие.

Сразу после рождения начинаются проблемы с питанием. Дети плохо кушают, вес набирают с трудом.


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct18.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct18.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Всегда присутствует ЗПР, в раннем возрасте дети поздно начинают садиться и ходить.

Ребенок хорошо понимает, что до него пытаются донести, но высказать свою мысль может с трудом. Страдает речевое развитие.

Гиперактивность – характерная черта таких детей. Движения конечностями при этом хаотичны, заметен мелкий тремор.

Страдает внимание, в первую очередь такой процесс, как концентрация. Это приводит к проблемам в обучении.


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct19.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct19.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Нередки эпилептические припадки.

Улыбка ребенка беспричинная, смех немотивирован.

Характерна для больных с синдромом Ангельмана марионеточная походка, то есть ноги во время движения сгибаются в коленных суставах минимально.

Всегда имеются проблемы со сном.


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct20.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct20.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Больные плохо переносят высокие температуры, хорошо чувствуют себя в воде.

У меня синдром избыточного бактериального роста: Саша | Быть молодым

Если рассматривать частоту встречаемости симптомов, то у больных всегда имеются проблемы с психическим и физическим развитием, страдает речь, поведение, моторика, концентрация внимания. В 80% случаев у детей случаются приступы эпилепсии.

Реже наблюдаются судороги, деформация черепа. Совсем нечасто выявляются проблемы с питанием, косоглазие, дрожащий язык.

Случается, что по мере взросления больного, симптоматика несколько меняется. При этом все люди с синдромом Ангельмана выглядят младшего своего возраста. Некоторые из обзаводятся семьями, однако риск рождения ребенка с аналогичной патологии высока.

С возрастом у больных прогрессирует сколиоз, имеется склонность к ожирению.

Причины синдрома Ангельмана

Причины синдрома Ангельмана кроются в генетических аномалиях, так как в 15 хромосоме у больных людей отсутствует часть генов. Эти хромосомные нарушения объясняются явлением делеции, либо мутациями.

Синдром Ангельмана развивается в том случае, когда нарушения происходят в материнской хромосоме, если изменяется отцовская хромосома, то у больного диагностируют синдром Прадера-Вилли.

Ведущей причиной патологии называют нарушения в делении 15 хромосомы, которые влекут за собой аномалии в создании копий материнских генов. Реже к развитию болезни приводит мутация отцовских генов, отцовская трисомия и дисомия.

Так, здоровые люди получают от обоих родителей по 1 копии 15 хромосомы, когда ребенок получает от одного из родителей мутированную копию (чаще всего от матери), то у него развивается данный синдром.

Диагностика синдрома Ангельмана

Диагностика синдрома Ангельмана выстраивается на основе проведения генетического исследования 15 хромосомы. Этот анализ показан детям с гипотонусом, с нарушениями психического и физического развития.

Основанием для генетического анализа служат симптомы, характерные для синдрома Ангельмана. Стоит отметить, что существует отдельная группа людей, у которых все анализы остаются в норме, а признаки болезни присутствуют.

Лечение синдрома Ангельмана

Лечение синдрома Ангельмана сводится к выполнению определенных мероприятий, которые позволяют улучшить качество жизни больного. Медикаментозная терапия является бессильной, так как нарушения происходят на хромосомном уровне. Поэтому в детстве показан лечебный массаж для коррекции гипотонуса, а также выполнение укрепляющих физиопроцедур.

По мере взросления ребенка, ему необходима помощь логопеда. Регулярные занятия позволяют добиться более четкого произношения и артикуляции.

При проблемах со сном, рекомендуют к приему снотворные препараты. Так, пациентам до ночного отдыха (за 30 минут), рекомендуют прием мелатонина в дозировке 0,3 г. Эпилептические припадки, тремор конечностей и судороги с успехом купируются противосудорожными средствами.

Легкие слабительные препараты назначают при проблемах со стулом.

Врачи в США проводят терапию синдрома Ангельмана с помощью гормона Секретин, который используется для лечения детей с аутизмом. Препарат вводится внутривенно и способствует снижению симптомов заболевания, нормализуя поведение и улучшая коммуникативные навыки.

При этом, люди с синдромом Ангельмана не ущербны: они очень общительны и дружелюбны, хорошо ладят с детьми, всегда в хорошем настроении. Недостаточность коммуникативных навыков возможно заместить невербальными средствами общения.

Что касается прогноза, то высок риск того, что второй ребенок в семье будет также страдать синдрома Ангельмана, поэтому, чтобы этот риск минимизировать, необходима консультация у генетика. Дело в том, что если мутация не унаследованная, то вероятность появления второго больного ребенка сводится всего к 1%.

Прогноз на жизнь в целом благоприятный, хотя зависит от степени поражения хромосомы. Так, некоторые больные полноценно осваивают навыки самообслуживания, способны общаться с окружающими людьми. Иные пациенты, напротив, не способны контролировать даже собственный стул, не в состоянии самостоятельно передвигаться и разговаривать.

Во взрослом возрасте проблему представляет сколиоз, а также ожирение со всеми последствиями этого состояния.

Автор статьи: | д. м. н. терапевт

Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность — «Лечебное дело» в 1991 году, в 1993 году «Профессиональные болезни», в 1996 году «Терапия».
Наши авторы

Использованные источники: yandex.by

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана — обусловленная генетической аномалией патология, характеризующаяся такими признаками, как задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки. Также эту болезнь называют «синдром Петрушки» или «синдром счастливой куклы» [2] .

При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены длинного плеча 15-й хромосомы (в большинстве случаев наблюдается частичная делеция либо другая мутация 15-й хромосомы), причем страдает материнская хромосома, тогда как в случае повреждения отцовской хромосомы возникает синдром Прадера — Вилли.

Кариотип 46 XX или XY, 15q−. Обычно синдром вызывается спонтанным хромосомным дефектом, когда отсутствует большая смежная область из 3–4 миллионов пар оснований ДНК на участке q11–q13 15-й хромосомы.

Согласно результатам многих независимых исследований, причиной возникновения синдрома Ангельмана может являться мутация в гене UBE3A. Продукт этого гена — ферментный компонент сложной системы деградации белков [3] .

Синдром назван по имени британского педиатра Гарри Ангельмана [4] , впервые описавшего его в 1965 г. в статье «Дети-«марионетки»: Сообщение о трех случаях» [5] . Толчком к обобщению — на основе типичных клинических проявлений — тех случаев заболевания, которые врач наблюдал в своей практике, послужила увиденная им во время отпуска в Италии, в музее Castelvecchio в Вероне картина Джованни Франческо Карото, на которой был изображен смеющийся мальчик с рисунком шарнирной куклы в руке. [6]

Частота встречаемости — от 1 : 10 000 [7] до 1 : 20 000 [8] живорождённых младенцев. Мужчины и женщины страдают с одинаковой частотой. [9]

Использованные источники: wiki2.org

Синдром Ангельмана ( Синдром марионетки , Синдром Петрушки , Синдром счастливой куклы )

Синдром Ангельмана – генетическое заболевание, характеризующееся наличием неврологической симптоматики, задержкой психического развития. Проявляется интеллектуальным отставанием, слабой сформированностью речи, навыков сидения и ходьбы, хаотичными движениями, гиперактивностью, симптоматической эпилепсией, беспричинным весельем и смехом, сколиозом, своеобразной походкой. Пациенты имеют особую внешность: рот крупный, зубы расположены редко, подбородок выдается вперед. Диагноз устанавливается на основании клинических данных, результатов генетического анализа. Специфическое лечение отсутствует, проводится симптоматическая терапия, оказывается психологическая и педагогическая помощь.

МКБ-10

Общие сведения

Синдром назван по фамилии британского педиатра Г. Ангельмана. В 1965 году он первым описал симптомы заболевания и назвал его «синдромом счастливой марионетки», поскольку пациенты напоминали ему героя картины «Мальчик-марионетка». В те годы методы генетических исследований были еще не разработаны, установить причину патологии было невозможно. В 1987 году исследователи определили этиологию болезни и переименовали ее в синдром Ангельмана. Сейчас этот термин является официальным, но можно встретить синонимичные названия – «синдром марионетки», «синдром Петрушки», «синдром счастливой куклы». Распространенность составляет 1 случай на 10-20 тысяч новорожденных. Заболевание выявляется после первого года жизни (иногда – к 3-7 годам), чаще болеют мальчики.

Причины

Факторы развития синдрома Ангельмана продолжают исследоваться. Генетический дефект обнаружен в 15 хромосоме материнского набора, но его характер и способ возникновения могут различаться. Иногда заболевание дебютирует в результате передачи измененной генетической информации от родителя, иногда является последствием спонтанных нарушений в геноме. Хромосомные аномалии удается определить примерно у 85-88% больных. Причиной синдрома может быть:

  • Делеция. При данном дефекте часть генетического материала теряется или инактивируется. У 70% пациентов диагностируются обширные делеции области 15q12 хромосомы, в которой локализован активатор гена.
  • Однородительская дисомия. ОРД определяется в 2-3% случаев болезни. В хромосомном наборе присутствуют две копии 15 хромосомы отца. Материнской хромосомы нет, ген также отсутствует.
  • Дефект запечатления. Суть аномалии заключается в том, что центр запечатления, регулирующий активность локуса UBЕ3A, оказывается нефункциональным, «выключенным». Ген остается структурно целым, но не выполняет своих функций. Распространенность ДЗ – 3-5%.
  • МутацияUBE3A. У 5-10% пациентов причиной болезни являются мутационные изменения гена. Они представлены инверсиями, микроделециями, транслокациями и дупликациями.

Патогенез

Основа синдрома Ангельмана – нарушение функций гена UBE3A, расположенного в пятнадцатой материнской хромосоме. Этот ген кодирует производство протеина Е6АР, который представляет собой ферментный компонент сложной реакции деградации белков. Е6АР участвует в процессе образования убиквитина – белка системы протеасом, стимулирующего протеолиз дефектных белковых молекул в нейронах головного мозга. В норме убиквитин маркирует ненужные (неактивные, нефункциональные) белки с целью инициации их уничтожения. Е6АР обеспечивает закрепление убиквитина на поверхности молекулы белка-мишени. Потом протеасомы расщепляют его на пептидные остатки и на аминокислоты. При синдроме Ангельмана убиквитин не закрепляется на дефектных белках, они скапливаются в нервной ткани мозга, нарушается процесс синаптической передачи. Формируются отклонения, задержки в психическом и моторном развитии.

Симптомы

Клинически заболевание проявляется в возрасте от 6 до 12 месяцев. Постепенно нарастает задержка развития, ранее освоенные навыки сохраняются, но приобретение новых происходит медленно. Дети умеют сидеть, ползать, брать предметы и перекладывать их из руки в руку, поддерживать визуальный контакт, гулить и лепетать. Ходьба дается с трудом, нарушено чувство равновесия, наблюдаются частые падения, ушибы о мебель. Выявляется тремор и хаотичные движения конечностями, особенно руками. Речевые расстройства представлены как задержками, так и полным отсутствием экспрессивной речи. Дети либо совсем не говорят, либо используют лепет, простые слоги и слова общим объемом не более 10 единиц. Сохраняется понимание обращенной речи, стремление к общению, использование невербальных средств коммуникации: жестов, мимики, опосредованных знаков.

Основное поведенческое нарушение – гиперактивность. Дети часто веселятся и смеются без объективной причины, двигательно расторможены, неусидчивы, нецеленаправленны. У многих возникает патологическая привязанность к определенной игрушке или предмету быта, при появлении которого настроение сразу повышается, капризность и плач сменяются смехом. Концентрация внимания снижена, переключаемость быстрая и ненаправленная. Имеются трудности обучения, стойкое снижение интеллектуальных функций. Легко закрепляются стереотипии: раскачивание тела, размахивание руками. У 80% пациентов отмечается микроцефалия, недостаточный объем черепной коробки, эпилептическая активность мозга. Редко наблюдается снижение контроля движений языка, которое проявляется трудностями сосания груди или соски, последующим недостатком массы тела.

Характерные особенности внешности детей – косоглазие, сколиотическое искривление позвоночника, увеличение зубов и губ, разряжение зубного ряда, уплощение затылка, выступание вперед подбородка. Язык часто высунут, рот приоткрыт в улыбке. Развивается мышечная дистония, выраженность рефлексов сухожилий повышается, формируя специфичность моторики: пациенты ходят на прямых несгибающихся ногах, плечи приподнимают, руки сгибают в локтях. Своеобразный симптом – тяга к воде. Большинство детей чувствуют себя спокойнее в водной среде, им нравится плескаться в ванной, играть с корабликами в тазу.

Осложнения

Синдром Ангельмана – редкое малоизвестное заболевание. В связи с этим постановка диагноза и оказание медико-психолого-педагогической помощи зачастую проводятся несвоевременно, к 6-8 годам, что обуславливает низкую успешность коррекционных и лечебных мероприятий. Без физиотерапевтического лечения усугубляются нарушения опорно-двигательного аппарата – больные страдают от тяжелых форм сколиоза, самостоятельно передвигаются с трудом. Своеобразие внешности и поведения становится причиной ухудшения и без того затрудненной социальной адаптации. Все перечисленное влечет за собой утяжеление инвалидизации пациентов.

Диагностика

Обследованием детей с подозрением на синдром Ангельмана занимаются врачи-неврологи, психиатры и генетики. Родители предъявляют жалобы на отсутствие речи, двигательные стереотипии, трудности формирования ходьбы и других двигательных навыков, гиперактивность. Проводится дифференциальная диагностика, в ходе которой должны быть исключены более распространенные заболевания, такие как умственная отсталость, расстройства аутистического спектра, деменции, мутизм, несимптоматические формы эпилепсии. Комплексное исследование включает следующие процедуры:

  1. Общий осмотр. На наличие синдрома часто указывают специфические черты внешности пациентов: высунутый язык, слюнотечение, крупный рот, широкие редкие зубы, выступающая вперед нижняя челюсть, плоская форма затылка. Характерен светлый оттенок кожи, глаз и волос. Походка детей напоминает движения куклы-марионетки из-за усиления сухожильных рефлексов и снижения мышечного тонуса.
  2. Осмотр психиатром. В 100% случаев синдрома Ангельмана диагностируется выраженная задержка в развитии психики, отсутствие самостоятельной речи или очень скудный словарный запас. Коммуникация осуществляется с помощью мимики, жестов, рисунков. В поведении отмечается гиперактивность, стереотипные движения руками, беспричинный смех.
  3. Неврологическое обследование. У всех пациентов определяется атаксия и тремор конечностей. 80% больных имеют постнатальную микроцефалию – окружность головы новорожденного меньше 32 см, к 12 месяцам – около 42 см. По данным ЭЭГ выявляется симптоматическая эпилепсия (высокоамплитудные разряды медленных комплексных волн), клинически возможны судорожные припадки. У некоторых детей имеется косоглазие, диффузное снижение мышечного тонуса, усиление сухожильных рефлексов, гиперкинезы.
  4. Генетическое исследование. Лабораторная диагностика нацелена на выявление мутаций и делеций в гене UBE3A. Последовательно проводится комплекс процедур, включающий флуоресцентную гибридизацию in situ, анализ мутации центра запечатления, метилирование ДНК СА/ПВС региона, диагностику делеции методом микроматричного анализа, поиск мутационных изменений в локусе UBE3A.

Лечение синдрома Ангельмана

Хромосомные нарушения, лежащие в основе синдрома, устранить невозможно. Пациентам назначается симптоматическое лечение, психолого-педагогическая коррекция, реабилитационные мероприятия. Для уменьшения частоты эпилептических припадков используются антиконвульсанты, для нормализации сна – мелатонин. Занятия лечебной физической культурой и сеансы массаж направлены на развитие мелкой моторики и скоординированной походки, устранение сколиоза. Для улучшения коммуникативных навыков детей обучают языку жестов, вовлекают в групповые занятия, организуют сеансы поведенческой терапии, позволяющей освоить правила взаимодействия в обществе.

Продолжается поиск способов эффективного лечения синдрома. Проводится тестовое применение препаратов на генетически модифицированных мышах. Результаты доказывают, что ингибиторы топоизомеразы способны активировать материнский ген UBE3A. На данном этапе выполняются контрольные исследования, определяется безопасность и риски терапии, но информации пока недостаточно для перенесения экспериментов на группы людей.

Прогноз и профилактика

Выраженность симптомов синдрома Ангельмана может сильно различаться. Пациенты с легкими формами болезни имеют благоприятный прогноз: их речь становится более развернутой, улучшаются навыки самоконтроля при некоторых нарушениях двигательной сферы. При любой степени тяжести раннее начало и регулярное проведение медико-психологической помощи повышает качество жизни больных. Профилактика сводится к генетическому обследованию пар, в семьях которых есть ребенок с данным синдромом. Характер хромосомного дефекта (спорадический или наследственный) позволяет определить риск рождения второго больного ребенка.

Использованные источники: www.krasotaimedicina.ru

Синдром Гийена-Барре: что это за болезнь, симптомы, лечение

Синдром Гийена-Барре — острая аутоиммунная патология, охватывает группу нарушений периферической нервной системы. Основные проявления — повышенное содержание белка в спинномозговой жидкости, периферические параличи, мышечная слабость. В большинстве случаев появлению неврологических симптомов предшествует инфекционные болезни.

Причины и формы заболевания

Синдром Гийена-Барре (СГБ) — острое поражение миелиновых оболочек нейронов на фоне воспалительной реакции аутоиммунного характера.

Спровоцировать развитие патологии могут вирусы, бактерии, вакцинация, стресс, травмы, переохлаждение, физическое переутомление.

Выделяют 4 формы болезни:

  • Классическая. Острая воспалительную демиелинизирующую полинейропатию диагностируют в 80% случаев.
  • Аксональная. Характеризуется изолированным поражением двигательных волокон. Встречается у 15% пациентов.
  • Синдром Миллера-Фишера. Патология сопровождается параличом глазных мышц, координаторным нарушением моторики из-за дисфункции мозжечка.
    Атипичные. Острая сенсорная невропатия, острая краниальная полиневропатия.
  • Основные инфекционные триггеры — энтеробактерии Campylobacter, цитомегаловирус, различные штаммы вируса герпеса и гриппа, микоплазма.

Клинические проявления

Первый признак — мышечная слабость, ощущение онемения, ползающих мурашек в нижних конечностях, нарушение походки. Неприятные ощущения через несколько часов или дней переходят на верхние конечности. У 70% пациентов наблюдаются симптомы ОРВИ, расстройства желудочно-кишечного тракта.
По мере прогрессирования заболевания развивается паралич черепных нервов, парез мимических мышц, возникают проблемы с глотанием и фонацией. Параличи обычно симметричные, носят периферический характер.

Дополнительные проявления:

  • боль, нарушение согласованности движений различных мышц — чаще наблюдается у детей;
  • задержка мочи;
  • головокружение;
  • повышение или снижение артериального давления;
  • тахикардия, брадикардия;
  • отсутствие или значительное снижение сухожильных рефлексов;
  • дыхательная недостаточность;
  • повышенное потоотделение.

Иногда наблюдается повышение температуры, миалгия, артралгия, корешковая боль, нарушение функций сфинктеров.

СГБ — быстро прогрессирующее заболевание, симптомы нарастают в течении двух недель.

Методы диагностики

Диагностика начинается со сбора анамнеза. В 80% случаев синдром Гийена-Барре — осложнение инфекционных патологий желудочно-кишечного тракта, верхних дыхательных путей, оперативных вмешательств, тяжелой интоксикации. Неврологическая патология может быть вызвана вакцинацией, свидетельствовать о наличии опухолей головного или спинного мозга.

Неврологическое обследование направлено на определение степени тяжести двигательных, вегетативных и чувствительных нарушений.

Методы диагностики:

  1. Общеклинические исследования. Общий анализ крови и мочи, биохимический анализ крови с определением газового состава, концентрации электролитов. Анализ крови на ВИЧ, сифилис, гепатиты.
  2. Исследование ликвора для изучения состава, выявления возбудителей инфекционных патологий.
  3. Электромиография — один из точных методов подтверждения диагноза синдром Гийена-Барре, определения формы заболевания.
  4. При быстром прогрессировании болезни назначают суточный мониторинг артериального давления, ЭКГ, пульсовую оксиметрию, спирометрию, пикфлоуметрию.

О синдроме Гийена-Барре свидетельствует прогрессирующая мышечная слабость более чем в одной конечности, отсутствие сухожильных рефлексов.

Спорные признаки — стойкие тазовые нарушения, асимметрия парезов, наличие четкого уровня нарушения чувствительности. Признаки, исключающие СГБ — недавно перенесенная дифтерия, симптомы отравления свинцом, наличие только сенсорных отклонений.

Невролог обязательно проводит дифференциальную диагностику для исключения полиомиелита, других полиневропатий. Признаки перемежающейся порфирии во многом схожи с синдромом Гийена-Барре. Но при порфирии наблюдаются галлюцинации, бред, выраженные абдоминальные боли. Симптомы СГБ могут напоминать признаки обширного инсульта.

Осложнения синдрома Гийена-Барре

Пациентам с синдромом Гийена-Барре требуется госпитализация, поскольку часто развиваются опасные респираторные и вегетативные осложнения.

При быстром прогрессировании моторной слабости, выраженной дыхательной и вегетативной недостаточности, пневмонии, бульбарных расстройствах пациента переводят в отделение интенсивной терапии.

У 15–25% детей с синдромом Гийена-Барре развивается декомпенсированная дыхательная недостаточность, при которой необходима ИВЛ. Вегетативная дисфункция — основная причина летального исхода при синдроме Гийена-Барре. Сердечно-сосудистый коллапс развивается у 2–10% пациентов.

Методы лечения

Лечение синдрома Гийена-Барре проводят в стационаре под постоянным наблюдением врача. Пациентам необходим правильный общий уход.

Медикаментозная терапия:

  • слабительные препараты — запор возникает у 50% пациентов из-за динамической непроходимости кишечника;
  • обезболивающие препараты;
  • средства для коррекции нарушений водно-электролитного, кислотно-основного баланса;
  • медикаменты для нормализации показателей артериального давления;
  • средства для профилактики тромбоза глубоких вен и тромбоэмболии;
  • иммуномодуляторы.

При тяжелых парезах для предупреждения пролежней, тромбоэмболии легочной артерии, инфекций необходимо менять положение пациента раз в 2 часа. Назначают наружные средства для ухода за кожей, пассивную гимнастику, массаж. При тяжелых формах брадикардии устанавливают временный электрокардиостимулятор.

Для удаления антител, которые способствуют развитию синдрома Гийена-Барре, назначают плазмаферез. За один сеанс 50 мл/кг плазмы заменяют 0,9% раствором альбумина и хлорида натрия. Процедура помогает ускорить процесс выздоровления, снизить потребность в ИВЛ. Но плазмаферез эффективен, если применять его не позднее двух недель после начала болезни. Противопоказания — тяжелая гемодинамическая нестабильность, сепсис, кровотечения, печеночная недостаточность.

Восстановление начинается через 2–4 недели после купирования прогрессирующих симптомов. В среднем для выздоровления требуется 2 месяца.

Полностью выздоравливает 80% пациентов, у остальных развиваются осложнения, двигательные функции не восстанавливаются и через полгода.

У детей синдром Гийена-Барре чаще всего протекает легче, чем у взрослых, наблюдается полное, а не частичное выздоровление. Причиной неблагоприятного исхода является не только дыхательная недостаточность, но и осложнения ИВЛ. Это сепсис, тяжелые формы пневмонии, острый респираторный дистресс-синдром, тромбоэмболия. Частота рецидивов — 4%, уровень смертности — 5%.

Детям и взрослым после дебюта синдрома Гийена-Барре в течении года противопоказаны любые прививки. Вакцинация может вызвать рецидив болезни.

Использованные источники: yandex.by

Синдром петрушки что это за болезнь

Синдром Ангельмана (ранее известный как «синдром счастливой марионетки») включает судорожные движения, беспричинный смех и задержку умственного развития различной, чаще всего серьезной умственной отсталости (Angelman 1965; Horsier и Oliver 2006). Частота в популяции составляет около 1 на 12000 живых новорожденных, с соотношением мужчин и женщин 1:1 (Steffenburg et al., 1996). Исчерпывающее описание синдрома Ангельмана в настоящее время находится в печати (Dan, 2008).

а) Патогенез. Синдром Ангельмана в большинстве случаев вызван делецией 15q11.2-12 хромосомы, сходной, но не идентичной выявляемой у детей с синдромом Прадера-Вилли (Magenis et al., 1987, Knoll et al., 1989) и наследуется по материнской линии (Knoll et al., 1989). Делеция включает ген бета-3-субъединицы ГАМК-рецептора (Saitoh et al., 1994). Среди 60-75% пациентов отмечаются делении или перестройки длинного плеча 15-й хромосомы, делеция всегда располагается на материнской хромосоме.

В небольшом количестве случаев выявляется дисомия отцовской 15-й хромосомы (Malcolm et al., 1991, Prasad и Wagstaff, 1997). Однако не менее чем у 15% пациентов выявляются нормальные хромосомы и отсутствуют признаки дисомии. В некоторых случаях такого рода возможно повторное рождение больных детей среди родственников (Clayton-Smith, 1992). Такие случаи могут быть связаны с доминантной мутацией гена UBE3A (Kishino et al., 1997) на 15q11-13 хромосоме, приводящей к возникновению фенотипа Ангельмана только при передаче по женской линии (Wagstaff et al., 1993).

Различия клинических проявлений зависят от происхождения генетического дефекта (Lossie et al., 2001). Вызванные делециями формы, обычно имеют более выраженный характер, чем формы, вызванные единичной мутацией гена или другими генетическими дефектами. Большинство случаев заболевания носит изолированный характер, но зарегистрированы и семейные случаи.

б) Диагностика. Диагноз подтверждается в случае, если клинический фенотип соответствует положительному FISH-тесту. У младенцев (van Lierde et al., 1990, Yamada и Volpe, 1990) даже при использовании предложенных критериев диагноз зачастую затруднен (Williams et al., 1995). Весьма вероятным диагноз представляется при сочетании задержки умственного развития с проявлениями аутизма, жизнерадостным поведением, атаксией и эпилептическими приступами (часто «минимально» выраженными).

На основании апраксической походки, стереотипиях движений рук и (в некоторых случаях) гипервентиляции возможна ошибочная постановка диагноза синдрома Ретта у девочек. Тем не менее, при раннем (до года) начале припадков, жизнерадостном настроении и дисморфизме вероятность неверной диагностики можно исключить.

Типичные изменения на ЭЭГ двух детей различного возраста (верхний рисунок —семь лет, нижний рисунок — два года), страдающих синдромом Ангельмана.
Следует обратить внимание на калибровку. В обоих случаях отмечается повышенная ритмичная тета-активность, чередующаяся с эпизодами медленного ритма, в частности, в области передней половины двух полушарий.
На верхнем рисунке эпизоды активности с частотой 3-4/с, чередующиеся со слабовыраженными острыми волнами, отмечаются в задней трети головы в случае, когда помощник закрывает пациенту глаза.
S — закрыты, F on Е — «пальцы закрывают глаза», Е/О — глаза открыты.

в) Клинические проявления. Клинические проявления включают серьезную умственную отсталость с тяжелым нарушением речи, атаксию и заметные спастические нарушения движений верхних конечностей, а иногда и туловища; данные двигательные нарушения являются особым типом миоклонуса (Guerrini et al., 1996; Beckung et al., 2004). Немотивированные приступы смеха являются характерным, но не основным проявлением, в то время как жизнерадостное настроение является постоянным признаком (Williams и Frias, 1982).

У 86% больных детей отмечаются приступы, которые часто имеют повторный характер, но длятся недолго и чаще всего являются не тонико-клоническими припадками, а атипичными абсансами или тоническими или атоническими припадками (Dorries et al., 1988; Viani et al., 1995; Laan et al., 1997). На ЭЭГ часто встречаются характерные изменения в виде эпизодов медленных (3 Гц) волн, особенно в задних отделах, часто зазубренных и в отдельных случаях связанных с истинными пиками (Boyd et al, 1988).

На КТ и МРТ каких-либо специфичных изменений не выявляется, но возможно наличие небольшого расширения желудочков и/или околомозгового пространства (Dorries et al., 1988).

Способность к передвижению появляется поздно, часто после 5-6 лет; походка имеет аномальный характер с широко расставленными ногами и атаксическими и апраксическими признаками (Sugimoto et al., 1992).

Дисморфический синдром характеризуется умеренной выраженностью и может быть незаметен в детском возрасте. Прогнатизм обычно развивается только в возрасте нескольких лет.

Большинство случаев заболевания носит изолированный характер, но зарегистрированы и семейные случаи.

Только недавно были опубликованы результаты исследований, подтверждающих мнение о специфическом поведенческом фенотипе данного синдрома, и еще слишком рано делать предположения в данном направлении. Результаты одного из исследований взрослых и молодых пациентов, страдающих синдромом Ангельмана (Clayton-Smith, 1993), свидетельствуют о том, что гиперактивность, часто наиболее выраженная в раннем детском возрасте, в позднем детском возрасте обычно сменяется более контролируемым поведением.

Результаты большинства исследований в настоящее время позволяют предположить, что мутизм может быть постоянным проявлением, но некоторые пациенты могут освоить язык жестов. В одном из центров наблюдался мальчик с сочетанием синдрома Ангельмана и аутизма. У многих детей с синдромом Ангельмана отмечаются заметные аутистические проявления, такие как упрямство, настаивание на одном и том же и увлеченность водой, и в то же время они кажутся счастливыми и общительными, так как им нравится контактировать с другими людьми. Тем не менее, контакт осуществим лишь при выполнении их собственных условий.

г) Исход. Прогноз неблагоприятный, отмечается серьезная умственная отсталость. Овладение коммуникативным языком невозможно (Beckung et al., 2004).

Использованные источники: meduniver.com

Синдром петрушки: врачи назвали повышающие риск образования тромбов продукты

Стало известно, что продукты с повышенным содержанием витамина К могут быть опасными для людей, которые подвержены тромбозу, так как улучшают свертываемость крови. Что это за продукты и нужно ли сохранять их в рационе, разбирались «Известия».

Почему тромбоз опасен

Врач-иммунолог Андрей Продеус заявил, что вероятность тромбоза возрастает у людей, страдающих сердечно-сосудистыми заболеваниями и варикозом вен, ведущих малоподвижный образ жизни, а также у пожилых. Он отметил, что таким людям нужно избегать продуктов с повышенным содержанием витамина К — тромбообразование особенно повышают базилик, шпинат и петрушка.

— Петрушка абсолютный чемпион: в 100 граммах петрушки содержится 20 суточных доз витамина K, — пояснил врач. — А в базилике и шпинате, в свою очередь, семь суточных доз и шесть суточных доз.

С ним согласилась врач Елена Малышева, объяснившая, что из-за петрушки риск образования тромбов повышается в 20 раз. Также она призвала ограничить употребление этих продуктов пациентам с атеросклерозом, варикозной болезнью и людям, принимающим антикоагулянты.

Тромбоз стал особенно опасен в контексте коронавирусной инфекции и ее последствий. В июле Минздрав России опубликовал памятку по профилактике осложнений после COVID-19, одним из самых распространенных среди которых был назван именно тромбоз.

ЧТО ЭТО ЗА БОЛЕЗНЬ?

— Частота развития наиболее серьезных осложнений после перенесенной новой коронавирусной инфекции: тромбозы — 20–30%, одышка — 31,7%, кашель — 13,5%, жалобы на боль в груди и тахикардию — 12,7%, — сообщили специалисты Минздрава.

Тромбозом называют формирование свертков крови (тромбов) внутри сосудов, которые препятствуют свободному потоку крови. Тромб может перекрыть крупный сосуд, что вызывает нарушение всей сердечно-сосудистой и дыхательной систем, и это может привести в том числе к смерти.

Только за последнее время тромбоз стал предположительной причиной смерти журналиста Игоря Кириллова, а также перенесшего коронавирусную инфекцию актера Виктора Евграфова, сыгравшего профессора Мориарти в советском телефильме «Шерлок Холмс и доктор Ватсон».

Кому следует опасаться тромбоза

Гематолог Юлия Ненашева рассказала «Известиям», что к тромбозу могут быть предрасположены люди, у которых в первой линии родства — у родителей, родных братьев и сестер — уже случались эпизоды этого заболевания.

— Таким пациентам рекомендуется обследоваться для исключения наследственной тромбофилии, — рассказала врач. — В дальнейшем, при подтверждении диагноза, им даются рекомендации, мы учим их, как жить с этим заболеванием крови.

По ее словам, также к тромбозу предрасполагает беременность, особенно если у женщины есть лишний вес, гипертоническая болезнь, сахарный диабет и другие тяжелые заболевания. Обследование на предмет этого заболевания врач рекомендует проводить в случае ранее существовавшего тромбоза или на основании семейного анамнеза.

— Тромбозы могу случаться при больших оперативных вмешательствах, онкологических и активных аутоиммунных процессах — для таких пациентов есть отработанные алгоритмы оценки риска тромбоза, — сказала Ненашева. — Речь идет о шкале Caprini или Padua, также есть клинические рекомендации, в которых четко прописано, каких пациентов и когда нужно начинать лечить уже с целью профилактики.

Врач-инфекционист, главный врач клинико-диагностической лаборатории «Инвитро-Сибирь» Андрей Поздняков также сообщал, что к тромбозу люди предрасположены генетически.

— Это достаточно распространено в популяции, поэтому людей, которым нужно внимательно следить за состоянием сосудов, немало, — сказал врач.

Общий принцип формирования тромбов заключается в совпадении трех составляющих: изменение свертывающей системы крови, повреждение сосудистой стенки, замедление кровотока. Поздняков отмечал, что эндотелий, который выстилает внутреннюю поверхность кровеносных сосудов, благоприятен для размножения коронавируса. При поражении клеток вирусом внутренняя оболочка сосудов теряет свою эластичность, затрудняя ток крови, что и является причиной, по которой коронавирус может приводить к возникновению тромбозов.

Синдром Плюшкина: признаки и лечение

Повышенное тромбообразование характерно также для людей с сердечно-сосудистой и эндокринной патологией — у них часто сильно меняется свертываемость крови.

Заведующая отделением сосудистой хирургии ГКБ № 40 Екатеринбурга Алла Лещинская говорила, что большая часть пациентов с тромбозами — это люди старше 40 лет, так как с возрастом свертывающая система крови начинает работать по-другому. Более того, тромбозы глубоких и поверхностных вен нередко являются предвестником онкологического заболевания, пока не распознанного, но уже начинающего разрушать организм.

Что может спровоцировать тромбоз

Врачи указывают, что усилить процесс образования тромбов при коронавирусе может употребление алкоголя, так как это способствует сгущению крови. Также к тромбообразованию более склонны женщины, принимающие оральные контрацептивы.

Врач клинической лабораторной диагностики Александр Карасев отмечал, что к образованию тромбоза может привести употребление мяса, лецитина, сыра и яиц. По его словам, в этой пище содержатся некоторые бактерии, способные производить токсичное соединение триметиламин, — при избавлении от него организма повреждается эндотелий.

— Если есть повреждение эндотелия плюс колебания глюкозы, то формируется на этом месте атеросклеротическая бляшка, — сказал врач. — Если бляшка сформирована, это еще не очень страшно, но если она становится шероховатой, вокруг нее начинается турбулентное движение крови, то это источник тромбоза.

Юлия Ненашева отметила необходимость консультации с врачом при формировании диеты.

— Если врач выбрал в качестве лечения определенный препарат, то прием некоторых продуктов придется ограничить. Это овощи и фрукты темно-зеленой окраски: кудрявая и брюссельская капуста, шпинат, петрушка, брокколи, спаржа; зеленый чай, кофе, какао, клюквенный сок, полностью исключается алкоголь, — сказала она «Известиям».

Врачи также указывают на опасность тромбоза при высоком уровне «плохого» холестерина, избыточной массе тела и курении. А пожилым людям особое внимание нужно обратить на отек ног, сказала терапевт Елена Черненко. Врач рекомендует вызвать скорую помощь даже при внезапном отеке одной ноги, так как это может говорить о тромбе, возникшем в сосудах конечности.

Как уберечься от тромбоза

Юлия Ненашева отмечает, что лучшая профилактика тромбоза — избавление от вредных привычек и приобретение полезных.

— Полезна будет физическая активность, — сказала врач. — Это регулярные ежедневные пешие прогулки — в идеале по 40–60 минут в день, скандинавская ходьба, плавание, лечебная физкультура.

Она также призвала уделить внимание венам на ногах и вовремя лечить варикозную болезнь, не запуская ее до степени «гроздевидных» вен.

— Желательно при длительных перелетах и поездках носить компрессионный трикотаж, — сказала Ненашева. — При этом следует помнить, что срок годности трикотажа составляет всего шесть месяцев, и есть единый верный стандарт производства — RAL. Степень компрессии подбирается индивидуально. В самолете также важно проводить гимнастику для ног в положении сидя и как можно чаще вставать с пассажирского кресла.

Использованные источники: yandex.by

Оцените статью