Синдром Ангельмана: клинические проявления и подходы к терапии

Дом и сад

Синдром Ангельмана: клинические проявления и подходы к терапии

Выявить однозначные факторы возникновения патологии у детей невозможно. В большинстве случаев определяется изменение состава 15 хромосомы, но дефекты в ней носят различный характер. У 10% пациентов хромосомные аномалии не выявляются.

Возможные изменения в 15 хромосоме:

  • делеция, т.е. потеря части генетического материала. При синдроме Ангельмана часто определяют делецию 15q12. Этот участок связан с активацией большого числа генов, принимающих участие в развитии нервной системы и внутренних органов;
  • в 3–5% случаев патологии генетики обнаруживают однородительскую дисомию. Это состояние, при котором в кариотипе ребенка имеются две отцовских 15 хромосомы. Материнская копия при этом отсутствует;
  • во внутриутробном периоде развития важную роль играет локус UBE3A, локализованный на 15 хромосоме. При его эпигенетическом «выключении» развиваются симптомы заболевания;
  • мутация в локусе UBE3A выявляется у 5–10% больных детей.

Больные с патологией и их родители нуждаются в консультации врача-генетика. Специалист проводит молекулярно-генетические исследования, направленные на выявление причины появления синдрома Ангельмана.

Клинические проявления

У детей с синдромом Ангельмана характерный внешний вид


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct1.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct1.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Синдром Ангельмана — патология, обусловленная генетической аномалией, имеет и признаки нарушения психического развития, и внешние признаки. У детей с синдромом Ангельмана характерный внешний вид – непроизвольная, неестественная улыбка, частый смех, хаотические движения рук. Потому болезнь имеет и другие названия – «синдром Петрушки» или «синдром счастливой куклы».

У детей с патологией встречаются различные клинические проявления. Первые симптомы выявляют в возрасте от 6 до 12 месяцев, когда становится видно отставание ребенка в психомоторном развитии. В зависимости от распространенности признаки делят на 3 группы:

  • встречаются у всех больных: тяжелые нарушения развития интеллектуальной и двигательной сферы и отклонения в поведении. Дети без причины смеются, улыбаются, отличаются повышенной возбудимостью и не могут сконцентрироваться на одном занятии. Кроме того, к данной группе симптомов относят двигательные нарушения, тремор, а также плохо развитую речь;
  • клинические проявления, встречающиеся у 80% пациентов: микроцефалия, судорожные приступы, аномальная активность головного мозга на ЭЭГ в виде волн с высокой амплитудой;
  • симптомы, отмечающиеся у меньшинства больных: сниженная пигментация радужки и кожного покрова, различные варианты косоглазия, нарушения глотания и сосания, повышение сухожильных рефлексов, бессонница, постоянная жажда и др.

Болезнь Ангельмана имеет разнообразную клиническую картину, что делает ее похожей на синдром Эдвардса и другие хромосомные аномалии. В связи с этим, родители не должны самостоятельно диагностировать заболевание. Им следует обращаться за профессиональной медицинской помощью.

Диагностические мероприятия

Диагностика заболевания может быть проведена в период беременности. С этой целью применяют инвазивные и неинвазивные методики. Инвазивные процедуры применяются в медицине дольше, однако их проведение сопряжено с определенным риском для здоровья плода и беременной. Они заключаются в исследовании крови ребенка или материала плаценты, полученных через матку.


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct2.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct2.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Современный метод диагностики – исследование плодной ДНК, циркулирующей в крови матери. При этом специалисты способны оценить генетический материал и выявить его аномалии, характерные не только для Ангельмана, но и для патологии Патау и пр. К хромосомным заболеваниям относят синдром Прадера–Вилли, характеризующийся потерей части 15 хромосомы. Комплексное генетическое обследование позволяет проводить дифференциальную диагностику между врожденными патологиями.

У большинства больных синдром выявляют в возрасте от 2 до 5 лет. Родители обращают внимание на задержку развития ребенка, плохо сформированную речь и внешний вид. При обращении к специалисту, назначаются генетические исследования с определением кариотипа и отдельных мутаций. Дополнительно оценивают состояние внутренних органов и головного мозга с помощью УЗИ, компьютерной томографии и других методов.

Подходы к лечению

Синдром Ангельмана считается неизлечимой патологией, так как восстановление нормального строения хромосом невозможно. Лечение основывается на симптоматическом подходе и направлено на устранение отдельных клинических проявлений. Это позволяет повысить качество жизни ребенка и уменьшить риск развития негативных последствий болезни. К методам терапии относят:

  • противоэпилептическое лечение с применением антиконвульсантов. Терапия показана больным, имеющим судорожные припадки. Предпочтение отдается медикаментам на основе вальпроевой кислоты;
  • регулярные занятия лечебной физкультурой. ЛФК позволяет развить мелкую моторику, улучшить походку и двигательную активность детей. Занятия проводятся специалистами по лечебной физкультуре и родителями;
  • пациентов с болезнью обучают языку жестов. Это необходимо для их нормальной социализации в обществе. Врачи рекомендуют проводить обучение в раннем возрасте, не дожидаясь взросления ребенка;
  • когнитивно-поведенческая терапия снижает уровень возбудимости, тревожности и улучшает способность детей концентрировать внимание. Благодаря регулярным занятиям с психотерапевтом ребенок уверенно чувствует себя в коллективе и способен общаться со сверстниками.

При подборе лечения врачи учитывают индивидуальные особенности больного и выраженность у него клинических проявлений заболевания. Самолечение при патологии противопоказано, так как эффективная терапия возможна только при комплексном и профессиональном подходе.


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct3.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct3.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Синдром Ангельмана характеризуется задержкой развития, несформированной речью, двигательными нарушениями и другими симптомами. Заболевание возникает в результате генетических аномалий, связанных с мутацией генов или хромосомными дефектами. Своевременное выявление патологии позволяет подобрать необходимую терапию, а также реабилитационные мероприятия. Последние включают в себя занятия лечебной физкультурой и посещения психотерапевта. В их отсутствие качество жизни детей снижается и повышается риск прогрессирования двигательных нарушений, а также развития расстройств аутистического спектра.

Использованные источники: www.baby.ru

Когда проявляется постковидный синдром

Актуальные на данный момент времени результаты исследований, проведенных на международном уровне, говорят о том, что постковидный синдром является проблемой для почти 20% пациентов, которые перебороли инфекцию. В течение нескольких недель и даже месяцев у пациентов могут наблюдаться проблемы со здоровьем, плохое самочувствие и физическое состояние.

Медицинский центр (Ростов) предлагает своим клиентам медицинские услуги на платной основе, с нашей помощью можно успешно преодолеть все негативные последствия после COVID-19 под наблюдением опытных и квалифицированных врачей.


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct4.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct4.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Последствия COVID-19 для здоровья человека после выздоровления

На данный момент времени специалисты все чаще применяют термин «длительный COVID» для обозначения периода после заболевания, в рамках которого у пациента могут возникать жалобы на здоровье. Практика показывает, что у человека могут проявляться симптомы даже спустя несколько месяцев после выздоровления. У людей, столкнувшихся с этой проблемой, возникает вопрос: «Как справиться с постковидным синдромом?».

Для решения этой проблемы требуется сделать акцент на собственном здоровье, пройти обследование, наблюдаться у врачей и следовать их рекомендациям. Наш медицинский центр всегда готов помочь своим клиентам. Первым шагом к восстановлению является посещение кабинета терапевта, специалист проведет осмотр и выдаст направление к узким врачам. Запись к терапевту доступна на нашем сайте, или по телефону.

Специалисты в области медицины считают, что симптомы могут сохраняться непрерывно или проявляться повторно, их перечень может пополняться новыми фактами. По этой причине на первый план выдвигается необходимость в наблюдении у врачей, это позволит наблюдать за динамикой и в случае необходимости предпринимать меры.

Временной промежуток проявления постковидного синдрома

Специалисты, занимающиеся лечением пациентов с COVID-19, считают, что в первый месяц проявляются симптомы, характерные для острой фазы заболевания.


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct5.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct5.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

В связи с этим, факт выздоровления пациента не может рассматриваться, как основание для заявления о том, что человек успешно перенес заболевание и выздоровел. Пик заболевания и симптомы, обусловленные влиянием вируса на системы организма, могут продолжаться после выздоровления, даже если анализ был отрицательным.

Повышение температуры тела у больного на 14-21 день болезни является свидетельством того, что поражение легких может продолжаться, тут требуется комплексное лечение.

Если у человека, который выздоровел после COVID-19, проявляются симптомы, характерные для этого заболевания, то врачи фиксируют «длительный COVID», при этом не должно других причин, способных вызвать такие же симптомы.

Постковидный синдром – это симптомы, которые проявились у пациента на пике заболевания или после его окончания и продолжаются в течение 12 и более недель.


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct6.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct6.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Постковидный синдром: симптомы

У человека, столкнувшегося с постковидным синдромом, наблюдаются:

  • усталость,
  • снижение памяти,
  • депрессивное состояние,
  • головная боль,
  • болевые ощущения в области груди,
  • снижение чувствительности рецепторов,
  • стойкий кашель,
  • одышка.

Также могут возникнуть:

  • проблемы с сердцем,
  • боли в мышцах,
  • деформации кожных покровов,
  • болевые ощущения в животе,
  • диарея.

В некоторых случаях наблюдается повторяющаяся лихорадка. Все эти симптомы говорят о том, что вирус даже после выздоровления организм человека находится в опасности.

Основной причиной, обуславливающей появление обозначенных симптомов, является нарушение функций органов или нервной системы, в первую очередь вегетативной, от нее зависит нормальная работа внутренних органов и поддержание оптимального температурного режима.


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct7.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct7.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Многие пациенты, выздоровевшие после COVID-19, жалуются на постоянную усталость и респираторные симптомы, у них наблюдается нарушенное обоняние, кашель и проблемы в работе дыхательной системы.

Кто находится в зоне повышенного риска?

Можно выделить пациентов, у которых последствия после выздоровления являются самыми тяжелыми и проходят через несколько месяцев.

Среди людей в зоне риска можно выделить:

  • Пожилой возраст;
  • Наличие лишних килограммов;
  • Женский пол;
  • Проблемы со здоровьем;
  • Расширенная симптоматика COVID-19 на пике заболевания;
  • Отсутствие своевременного лечения и наблюдения со стороны медицинских работников.

Какой врач наблюдает за пациентом после его выздоровления от COVID-19?

Коронавирус (постковидный синдром) является проблемой, требующей вмешательства врачей. Конкретный перечень специалистов, которые будут наблюдать за состоянием пациента после выздоровления, зависит от симптомов, проявившихся после COVID-19.


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct8.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct8.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Инфекция повышает вероятность возникновения проблем с сердцем и сосудами, легкими, кожей и суставами, также нельзя забывать о том, что в зоне риска оказывается нервная система, что может привести к психиатрическим заболеваниям.

Также, нельзя забывать о мочеполовой системе, такие проблемы актуальны для представителей обоих полов. Прием уролога (Ростов) может понадобиться тем, у кого после COVID-19 появились проблемы с мужским здоровьем, девушка нужно обращаться к гинекологу. Оба специалиста ведут прием в нашем медицинском центре.

Самый оптимальный вариант при появлении признаков постковидного синдрома это посещение кабинета терапевта. Врач проведет осмотр пациента, соберет анамнез и на основании полученной информации составит предварительный план лечения или выдаст направление к узкому специалисту. Практика показывает, что у многих пациентов проявляются проблемы с сердцем и сосудами, по этой причине терапевт выдает направление к кардиологу. Прием кардиолога ведется в нашем медицинском центре, записаться к врачу можно в форме на сайте или по телефону, подобрав дату и время для посещения.

После выписки из медицинского учреждения все пациенты в обязательном порядке получают рекомендации, согласно которым они должны проходить обследование на регулярной основе, вести образ жизни, способствующий восстановлению организма.


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct9.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct9.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Лечение постковидного синдрома

Вылечить постковидный синдром можно, после этого человек возвращается к обычной жизни. При грамотном подходе к лечению симптомов и соблюдении рекомендаций врача преодолеть кризисный этап в жизни сможет каждый. Большое влияние на это оказывает образ жизни человека, если говорить более конкретно, то физические нагрузки. Пациентам рекомендуется уделять время физическим нагрузкам, ходить, заниматься посильными упражнениями, проводить больше времена на свежем воздухе.

Температура после выздоровления

Если у человека, который переболел COVID-19, наблюдается повышение температуры до субфебрильного уровня на протяжении 7-14 дней после пика болезни, то необходимо обратиться за помощью к врачу и пройти комплексное обследование. Такое состояние может свидетельствовать о наличие проблем в работе систем организма, что в свою очередь оказывает негативное влияние на жизнь человека и повышает вероятность осложнений.

Платные медицинские услуги, предоставляются в нашей клинике опытными специалистами с высоким уровнем квалификации в своей области, что гарантирует их качество.

Можно узнать информацию о приеме любого специалиста, записаться на подходящую дату или вызвать врача на дом в форме или по телефону круглосуточной горячей линии: +7 (863) 333-20-11.


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct10.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct10.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Использованные источники: geraci.ru

Врач-инфекционист рассказал о самом опасном проявлении постковида у детей

Последние всплески заболеваемости COVID-19 показали, что дети тоже стали болеть чаще и тяжелее.

Родителям важен не только вопрос профилактики и лечения коронавирусной инфекции у ребенка, но и ее возможные последствия. Какие осложнения могут возникнуть у детей после COVID-19? Бывает ли у них постковидный синдром как у взрослых? Об этом рассказал Андрей Поздняков, врач-инфекционист, главный врач «Инвитро-Сибирь».

Бывает ли постковидный синдром у детей?


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct11.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct11.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Бывает, но постковидный синдром у детей – состояние, встречающееся нечасто, в отличии от взрослых. Чаще всего он проявляется астенической и неврологической симптоматикой – усталость, нарушения сна, изменение настроения, тревожность, утомляемость и т.д. У детей после среднетяжелого и тяжелого COVID-19 также могут быть одышка, снижение толерантности к физической нагрузке, длительные изменения при рентгенологических исследованиях. Однако детей, перенесших такие формы заболевания немного, и среди них постковидные состояния встречаются нечасто.

Можно ли вылечить постковидные состояния у детей?

Специфического лечения постковидных состояний ни у детей, ни у взрослых не существует. Для детей наиболее актуальным является упорядочивание режима дня с достаточным сном, соблюдение полноценного режима питания, правильного по составу, курсы витаминов. Медикаментозная терапия подключается индивидуально, при наличии показаний для нее.

Какие опасные последствия COVID-19 могут быть у детей?


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct12.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct12.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Самое грозное последствие недавно перенесенного COVID-19 у детей – мультисистемный воспалительный синдром (МВС). К счастью, он встречается нечасто. Вероятнее всего, МВС у детей – это некий вариант цитокинового шторма, но проявляющимся не во время, а через 1-4 недели после перенесенного заболевания. Причем чаще всего сам COVID-19 у таких детей протекал в легкой или даже субклинической форме. Возможная причина его развития скорее всего гипериммунная реакция организма на SARS-CoV-2, только отсроченная по времени, если сравнивать со взрослыми пациентами.

Как проявляется МВС?

  • Острое начало, быстрое появление лихорадки выше 38,5, плохо снижающейся при применении антипиретиков, симптомы интоксикации;
  • появление различных вариантов сыпи – отмечается более чем у половины пациентов; также развиваются явления конъюнктивита, изменения на слизистых рта, воспаление каймы губ (хейлит);
  • увеличение лимфоузлов различных локализаций;
  • желудочно-кишечные расстройства;
  • снижение артериального давления, иногда вплоть до проявления шока;
  • нарушения работы сердца.

Лабораторно у таких пациентов выявляют изменения в ОАК (чаще Лейкопению с лимфопенией), в биохимии повышение СРБ, ферритина, изменение белковых фракций, повышение АлТ, АсТ и многие другие. У всех пациентов обнаруживается высокий уровень IgG к коронавирусу.

Как лечится МВС? Можно ли с ним справиться самостоятельно?


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct13.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct13.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Данное состояние лечится исключительно в стационаре: инфузионная терапия, глюкокортикостероиды, внутривенное введение иммуноглобулинов и прочие интенсивные мероприятия. При появлении симптомов нужно срочно обратиться за медицинской помощью.

У моего сына синдром Кабуки: Лилия | Быть мамой

Кто подвержен риску развития МВС?

К сожалению, предугадать развитие мультисистемного воспалительного синдрома у детей невозможно – ни клиническими, ни лабораторными методами. После перенесенного COVID-19 важно отслеживать симптомы и при их появлении обращаться к врачу, а не пытаться лечиться самостоятельно.

Использованные источники: www.invitro.ru


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct14.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct14.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Синдром Ангельмана или синдром Петрушки

Синдром Ангельмана (или синдром Петрушки) – это довольно редкая генетическая болезнь. Это заболевание вызвано хромосомными мутациями. Свое второе название болезнь получила из-за того, что такой ребенок выглядит всегда счастливым, у него постоянная улыбка, движения рук, повторяющиеся как у куклы-марионетки, и частый беспричинный смех. Важно не путать болезнь с синдромом Гительмана – редким наследственным заболеванием, характеризующимся метаболическим ацидозом.

Причины синдрома Ангельмана у детей

Впервые синдром Ангельмана был описан в 60-х годах 19-го столетия доктором Гарри Энгельманом. Изначально эта болезнь имела название – синдром куклы или счастливой марионетки, но впоследствии получила другое название в честь имени этого ученого. Иногда можно услышать такое слово как синдром Абельмана – это неправильное название.

У всех здоровых детей есть по одной копии 15-й хромосомы от обоих родителей. Когда копия была генетически изменена, то рождается ребенок с синдромом Ангельмана.

Заболевание развивается внутриутробно при делении хромосом. Синдром Ангельмана чаще всего возникает из-за потери нормальной материнской копии генов в 15 -й хромосоме. обычно это происходит при делеции одного сегмента данной хромосомы. Другими возможными причинами возникновения болезни могут быть транслокация, одноотцовская дисомия или мутация одного из генов этой области, тогда еще эту болезнь называют синдром Прадера-Вилли.

Риск заболевания выше в том случае, если:


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct15.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct15.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1
  • У отца или матери присутствует аналогичная болезнь;
  • Уже есть ребенок с данной патологий;
  • У одного из родителей есть хромосомные аномалии.

Распространенность заболевания точно неизвестна. Так в Швеции встречается 1 больной ребенок на 20000, а в Дании 1 на 10000. Наиболее достоверная информация при исследовании детей уже достигших школьного возраста.

Синдром Ангельмана: симптомы и признаки заболевания

Первые признаки, на которые могут обратить внимания родители в младенческом возрасте – это задержка речевого и психомоторного развития. При этом невербальные навыки могут быть развиты намного лучше, чем вербальные. Видео с такими детьми можно найти в интернете.

Синдром Бехчета

Основные симптомы болезни:

  • Очень слабый набор веса;
  • Хаотичные движения рук и ног вплоть до тремора;
  • Повышенная гиперактивность;
  • Трудности с обучением и навыками;
  • Возможное деформирование черт лица;
  • Косоглазие;
  • Приступы эпилепсии.

Вышеуказанные признаки не гарантируют наличие заболевания, а лишь указывают. При совпадениях большинства из них важно обратиться к генетику и сдать анализ на кариотип.


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct16.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct16.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Кариотип – это совокупность всех признаков (количество, форма, размер) в полном наборе хромосом человека.

Проявления некоторых признаков синдрома может изменяться по мере взросления. Наиболее ярким признаком в любом возрасте является сочетание счастливого поведения и беспричинного смеха.

Уход за больным и лечение синдрома куклы

На сегодняшний день отсутствуют известные и эффективные и лекарства для лечения этого синдрома. Все способы направлены в первую очередь на поддержание нормального состояния здоровья ребенка и являются по большей части симптоматическими.

Коррекция симптомов при синдроме Ангельмана:

  • При приступах эпилепсии назначаются противосудорожные препараты;
  • При нарушении функции кишечника применяют слабительные средства и пробиотики;
  • Для решения проблем со сном назначаются седативные средства и мелатонин;
  • При слабом опорно-двигательном аппарате положены физпроцедуры и массаж.

Достаточно часто люди с синдромом куклы имеют проблемы с разговорной речью. Для выражения своих мыслей они используют невербальные методы общения. Для коррекции таких проблем бывает необходима помощь дефектолога и психолога.


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct17.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct17.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Синдром Петрушки: болезнь и прогноз жизни

Прогноз жизни и тяжесть заболевания зависят от тяжести симптомов. В каждом конкретном случае ситуация может быть различной.

Так одни дети с более легкой формой болезни могут:

  • Уметь себя контролировать;
  • Лучше обрабатывать информацию;
  • Иметь большой словарный запах.

В другом случае ребенок может иметь больше проблем с интеллектом, но при этом быть хорошо физически развитым. На тяжесть протекания болезни влияет есть ли эпилептические приступы или нет.

Ранее начало общеукрепляющей терапии и применение физпроцедур значительно уменьшает проявление болезни и улучшает прогноз жизни.

Существуют также генетические исследования, которые указывают, что определенный вид мутации в генах по-разному влияет на диагноз и течение заболевания. Так, изменения в гене UBE3A приводят к наименьшим изменениям в организме, а крупные перестройки в 15 хромосоме могут сильно влиять на состояние больного ребенка.


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct18.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct18.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Дети с синдромом Ангельмана: адаптация и воспитание

Дети с синдромом куклы нуждаются в большем внимании, чем здоровые малыши. Больной ребенок обычно гиперактивен, сильнее тянется к людям, любит играть и общаться.

Характерные признаки в поведении и общении:

  • Излишняя доброжелательность;
  • Добродушие;
  • Привязанность к людям.

Умственная отсталость может быть не сильно выражена – дети достаточно хорошо различают эмоции и понимают окружающих. Но при этом такие детки очень доверчивые и плохо понимают, когда их обманывают.

Из-за атрофированного чувства насыщения могут страдать ожирением.

На продолжительность жизни заболевание не влияет. Родителям нужно помочь адаптироваться таким детям, соблюдать режим питания и сна, с которым могут возникать проблемы. Большинство таких детей со взрослением овладевают всеми навыками самообслуживания.


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct19.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct19.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Синдром ангельмана (видео)

При грамотном лечении и внимательном отношении можно значительно облегчить жизнь людям с синдромом Ангельмана, но, к сожалению, они смогут жить самостоятельно. Эта та категория, которая будет постоянно нуждаться в постоянной опеке и заботе.

Использованные источники: 2vracha.ru

Психозы в пожилом возрасте

Психоз — нарушение психической деятельности и поведения. В пожилом возрасте такое состояние проявляется целой группой расстройств: от галлюциноза до различных вариантов бредовых расстройств. Психозы опасны, без лечения и коррекции быстро прогрессируют, могут провоцировать или сопровождать деменцию.

Причины появления старческих психозов

Негативные изменения в состоянии психики и в поведении связывают с влиянием ряда факторов:


Warning: include(/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct20.js): failed to open stream: No such file or directory in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1

Warning: include(): Failed opening '/home/dsqadm1n/sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/ct20.js' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear:/usr/share/php:/usr/share/pear:/usr/share/php') in /sites/gruzoperevozki-iz-spb.ru/wp-content/plugins/advanced-ads/classes/ad_type_plain.php(155) : eval()'d code on line 1
  • нейродегенеративные процессы: постепенное повреждение, разрушение нейронов и связей между ними, из-за которого ухудшается работа нервной системы и головного мозга;
  • соматические болезни: ухудшение слуха и зрения (усложняют общение, провоцируют иллюзии, галлюциноз, ухудшают эмоциональное состояние), болевой синдром, хронические заболевания, ухудшающие общее самочувствие, снижающие качество жизни;
  • образ жизни: малый объем физической активности, несбалансированное питание, нарушение режима сна и отдыха, злоупотребление алкоголем;
  • социальная дезадаптация: недостаточный объем общения, отсутствие интересов, регулярных занятий, контактов с другими людьми, одиночество, вынужденная изоляция;
  • генетическая предрасположенность.

Мы перезвоним в течение 30 секунд

Нажимая кнопку «Отправить», вы автоматически выражаете согласие на обработку своих персональных данных и принимаете условия .

Формы сенильного психоза

Острая. Нарушения в психическом состоянии при остром психозе часто возникают на фоне соматических заболеваний. Они могут быть связаны с плохим самочувствием, болями, проблемами со слухом или зрением, с недостатком отдельных витаминов и микроэлементов. Поведение меняется резко, обострение может протекать с непрерывной симптоматикой или с периодическими улучшениями состояния, короткими периодами «просветления». Состояние острого старческого психоза обычно сохраняется на срок около четырех недель. Ему может предшествовать продромальный период, во время которого появляются первые симптомы расстройств. Перед наступлением острого психоза сознание может становиться спутанным, человека начинают беспокоить зрительные или слуховые обманы, затем появляются галлюцинации. Больной может становиться апатичным, возможно ощущение слабости. Появляются проблемы с самостоятельным поддержанием гигиены.

Когда заболевание переходит в острую форму, появляются симптомы:

У моего сына синдром Пфайффера: Катя | Быть мамой

  • проблемы с концентрацией: сосредоточиться на каком-то деле или на разговоре становится сложно;
  • трудности ориентации в пространстве и во времени;
  • проблемы с личной гигиеной, поддержанием порядка в доме;
  • упадок сил, быстрая утомляемость, слабость, апатия;
  • высокий уровень тревожности — вплоть до появления сильных страхов;
  • нарушения сна;
  • ухудшение аппетита вплоть до полного отказа от еды;
  • человек ощущает себя беспомощным, растерянным;
  • мышление становится путанным, человек проявляет беспокойство;
  • движения становятся хаотичными, может появляться тремор конечностей, ощущение неловкости, проблемы с мелкой моторикой;
  • возможно появление бреда или паранойи (пациент боится, что ему хотят причинить вред, отнять у него имущество, обворовать его).

При острой форме старческого психоза спровоцировавшие его соматические заболевания могут протекать тяжелее: симптомы становятся более выраженными.

Синдром раздраженного кишечника: возможно ли вылечить?

Хроническая. При хронической форме старческого психоза эмоциональное состояние пожилого человека является стабильно угнетенным. При легком течении болезни оно проявляется как подавленность. При ухудшении состояния пациента возможны более серьезные нарушения: бред, депрессия, сильная тревожность, возбудимость. При хронической форме сенильного психоза психические нарушения развиваются постепенно, нарастают медленно: так, что до определенного момента заболевание можно спутать с особенностями характера, с проявлением негативных черт личности. Такое состояние чаще встречается у женщин, без лечения оно может сохраняться до 13-18 лет, переходя в тяжелую депрессию, провоцируя деменцию.

Хронический психоз у пожилых пациентов проявляется симптомами:

  • подавленность, апатия, нежелание что-то делать, ощущение ненужности, бессмысленности;
  • депрессия со слабым, умеренным течением (прогрессирует без лечения);
  • нарастающие самообвинения без попыток изменить ситуацию;
  • увеличивающаяся со временем мнительность, тревожность. В «провоцирующей», угрожающей по мнению пациента ситуации на их фоне появляются сильные страхи, возбуждение;
  • восприятие реальности становится искаженным, появляются заблуждения, которые могут переходить в бредовые состояния;
  • характер постепенно меняется, негативные черты проявляются ярче, сильнее;
  • ухудшается качество сна, появляется стойкая бессонница;
  • появляются нарушения когнитивных функций: запоминание новой информации, обучение становится сложным, могут возникать проблемы с общением, концентрацией внимания, ориентацией в пространстве и времени.

Сопутствующие нарушения при старческом психозе

На фоне возрастных изменений психики при формировании психотических расстройств у пожилых пациентов могут появляться следующие нарушения.

Параноидальные заблуждения. Они проявляются увеличением тревожности, ростом недоверия, человек убежден, что ему хотят причинить вред, обокрасть его, выгнать из его квартиры. Пациент может запираться в своей комнате, агрессивно отказываться от контактов с родственниками, от консультации врача и лечения.

Галлюциноз. Сопровождает старческий психоз и часто появляется на фоне снижения слуха и зрения. Человеку кажется, что он видит или слышит что-то, чего в реальности не существует. Симптоматика нарастает постепенно: сначала пациент может видеть неясные тени, слышать шорохи, после чего иллюзии становятся все более реалистичными, а человек утрачивает критику в их восприятии. Галлюциноз может быть тактильным. Он проявляется жжением, зудом, ощущением, что по коже ползают насекомые.

Конфабуляции. Появление ложных воспоминаний: пациент убежден в том, что вымышленные события произошли на самом деле. Он начинает путать реальность и фантазию, его прошлое искажается, он может считать, что знаком с влиятельными людьми или совершал поступки, которых в действительности не было.

Лечение старческого психоза

Врачи центра «Панацея» лечат старческий психоз, используя медикаментозную терапию, психотерапию, программы общего оздоровления, восстановления когнитивных функций и нормального эмоционального состояния. Лечение начинается с диагностики: важно определить стадию и форму сенильного психоза, наличие сопутствующих заболеваний, тяжесть состояния. После этого врач подбирает программу лечения. Она может быть направлена на постепенную, поэтапную коррекцию или на устранение симптомов при острой форме психоза. В клинике «Панацея» возможно лечение старческого психоза в условиях стационара или вызов врача-психиатра либо психотерапевта на дом.

Опытные врачи. Лечение в стационаре или на дому. Круглосуточный выезд по Москве и области. Профессионально, анонимно, безопасно.

Как оформить родственника в нашу клинику?

Наша клиника обслуживает пожилых пациентов на дому, амбулаторно или в условиях стационара. Вы можете приехать к нам в любой день, чтобы осмотреть центр, познакомиться с медперсоналом, получить консультацию. Мы просим заранее согласовывать время визита по тел. +7 (495) 373-20-18.

Мы оказываем услуги на платной основе, после подписания договора, внесения оплаты. При обслуживании на дому график визитов сиделок, набор процедур согласовывается индивидуально. Пациентам, которые будут проходить амбулаторное или стационарное лечение, клиника может предоставлять автотранспорт.

Необходимые документы:

  • паспорта пациента и его представителя;
  • если есть — амбулаторная карта либо выписка из нее.

Геронтологический центр “Панацея”

Лечение, реабилитация при психических заболеваниях и деменции у пожилых людей.

Использованные источники: www.panatceya.ru

Синдром (болезнь) Рейно

Термины «синдром Рейно» и «болезнь Рейно» не являются полными синонимами, хотя иногда употребляются в качестве таковых. Однако и по сути, и по клинической картине они действительно очень близки; при этом практически никому не удается описать эту патологию в общеупотребимой лексике, так называемыми простыми словами. Все прочие определения, которые можно встретить в литературе и интернете, пестрят узкоспециальными терминами: нейроэндокринное расстройство, вазоконстрикция дигитальных артериол, вазоспазм, ангиотрофоневроз, фазовые нарушения периферической микроциркуляции, острая ишемия дистальных фаланг, сосудисто-трофическая нейропатия и т.д.

То же самое касается предположительных причин и механизмов развития: столь обширные перечни, как к болезни Рейно, обычно приводятся в отношении тех заболеваний, этиопатогенез которых окончательно еще не прояснен. Именно так дела и обстоят, – несмотря на то, что Морис Огюст Габриель Рейно, французский врач и педагог, доктор медицины и доктор литературы, опубликовал подробное клиническое описание этого заболевания еще в 1862 году, т.е. около 160 лет назад.

Речь идет о приступообразных нарушениях местного кровообращения – спазмируются сосуды, снабжающие кровью пальцы рук и ног. Такими приступами страдают от 3% до 5% населения Земли. Преобладают женщины (по некоторым источникам, у них синдром Рейно встречается до пяти раз чаще, чем у мужчин). Средний возраст манифестации колеблется в пределах 20-40 лет.

Причины

Возвращаясь к вопросу о разнице между болезнью и синдромом: как правило, болезнью Рейно называют случаи первичного, не связанного с более общей патологией вазоспазма, тогда как синдром Рейно диагностируют в тех случаях, когда он развивается как вторичный, т.е. на фоне и вследствие какого-либо иного заболевания.

Наиболее обоснованная (и фактически единственная) гипотеза относительно причин первичной болезни Рейно заключается в наследственности. Однако пока это остается, как показано выше, лишь на уровне гипотезы, которую предстоит еще подтвердить и тщательно аргументировать молекулярно-генетическими исследованиями.

Синдром Рейно может развиться на фоне, опять же, наследственной предрасположенности под действием ряда факторов:

  • частые переохлаждения дистальных (конечных) отделов рук и ног;
  • частые травмы, статические и динамические перегрузки пальцев;
  • психоэмоциональные потрясения и перегрузки;
  • общая патология сосудистой системы (атеросклероз, тромбоз и т.д.);
  • заболевания соединительной ткани (ревматоидный артрит, системная красная волчанка, склеродермия и другие болезни ревматической группы);
  • болезни кроветворной системы;
  • продолжительные медикаментозные интоксикации;
  • продолжительные компрессии (сдавления) нервных и сосудистых узлов, либо длительная неподвижность конечностей;
  • легочная гипертензия;
  • спинномозговая патология (напр., врожденная дисфункция моторных и сенсорных центров в боковых рогах спинного мозга);
  • эндокринные расстройства (особенно дисфункция щитовидной и половых желез);
  • инфекции;
  • нарушения в центрах гипоталамуса, коры и ствола головного мозга, отвечающих за тонус сосудов;
  • некоторые виды гормонпродуцирующих опухолей.

Отдельно следует сказать о таком факторе, как профессиональные вредности. Синдром Рейно иногда развивается (при отсутствии других видимых причин) у работников химических предприятий и производств, и очень часто он сопутствует вибрационной болезни, особенно если вибрационные воздействия систематически оказываются при низких температурах.
В целом, при болезни Рейно в организме происходит нечто такое, на что система нейрогуморальной регуляции (эндокринная система, железы внутренней секреции) реагирует гормональной командой к немедленному сужению просвета периферических, дистальных (наиболее удаленных от центра) кровеносных сосудов.

Симптоматика

Заболевание характеризуется хроническим течением и на сегодняшний день является, по сути, неизлечимым, однако при раннем начале иногда отмечается спонтанная редукция симптоматики по мере взросления.

Выделяют три условные стадии болезни/синдрома Рейно:

  • ангиоспастическая (спазмы пальцевой сосудистой сети, начиная с одного-трех пальцев и с быстрым вовлечением остальных; цвет пальцев меняется в последовательности белый-синий-красный, интервалы между приступами непредсказуемы, – от нескольких раз в день до одного приступа в несколько месяцев, – продолжительность варьирует от нескольких минут до часа, поле чего кожа теплеет и пальцы постепенно приобретают естественный вид);
  • ангиопаралитическая (в момент приступа цвет пальцев становится цианотичным, возникают парестезии и боль, вызываемая некротическими токсинами из пораженных ишемией, т.е. дефицитом кровоснабжения, тканей);
  • трофопаралитическая (отмечаются некротические изъязвления, приногтевые панариции, отеки, кровянистые пузыри; в наиболее тяжелых случаях язвы достигают кости; изредка аналогичные нарушения тканевого питания наблюдаются на языке, ушах и/или кончике носа).

Прогрессирование болезни Рейно может ограничиться первой стадией или первыми двумя, но при наиболее неблагоприятном течении исходом третей стадии может стать гангрена.

Диагностика

Заболевание диагностируется преимущественно по клиническим проявлениям; безусловно, имеют также значение семейный анамнез и информация об условиях трудовой деятельности пациента. В диагностическом плане информативны также холодовые провокации, капилляроскопия, термография, плетизмография, различные допплеровские режимы УЗ-сканирования.

Необходимо установить первичный или вторичный характер синдрома; дифференцировать с симптоматически сходными заболеваниями (одним из важных дифференциально-диагностических признаков в пользу болезни Рейно является, в частности, симметричность описанных выше нарушений).

Лечение

Лечение симптоматическое; этиопатогенетическая терапия, видимо, появится в будущем, по мере получения новых научных данных о механизмах развития вазоспазма. Назначают препараты, расширяющие периферические кровеносные сосуды и нормализующие их тонус; адрено- и ганглиоблокаторы и другие средства по показаниям. При неэффективности консервативного лечения иногда целесообразно прибегнуть к хирургической коррекции (десимпатизация или симпатэктомия, т.е. пресечение нейронной связи с центральной нервной системой). При вторичном синдроме Рейно терапию следует начинать с интенсивного лечения основного заболевания.

Непосредственной угрозы для жизни синдром Рейно не представляет, за исключением редких случаев гангрены. Следует всемерно избегать ситуаций, когда конечности оказываются в условиях низких температур и высокой влажности. Противопоказаны виды трудовой деятельности, связанные с вибрацией и/или интенсивными нагрузками на пальцы; по этой причине нередко устанавливается инвалидность (поскольку для профессиональных музыкантов, операторов ПК и представителей многих других профессий синдром Рейно фактически означает утрату трудоспособности).

Использованные источники: lahtaclinic.ru

Новый штамм COVID-19 — Омикрон. Насколько он опасен?

Инкубационный период — это время, которое проходит с момента контакта человека с возбудителем до появления признаков заражения.

Для Дельта-штамма ученые достоверно рассчитали длительность инкубационного периода, она составила 4,4 дня. Для нового штамма точной длительности инкубационного периода еще нет. Предполагается, что инкубационный период омикрона составляет 3-6 дней, но в разных странах он может существенно отличаться. Стремительный рост количества инфицированных в говорит о снижении длительности инкубационного периода.

Омикрон действительно не такой опасный, как Дельта и остальные штаммы?

Дело в том, что Омикрон значительно лучше обходит иммунную защиту, чем дельта-штамм, потому процент иммунизированных среди зараженных им существенно больше, чем среди зараженных дельта-штаммом. А так как процент значительно больше, то и инфекция в среднем проходит не так тяжело — так как вакцина в значительной степени сохраняет свою эффективность против тяжелого течения заболевания и при инфекции омикроном.

Важное уточнение: в случае инфекционных заболеваний для всей человеческой популяции тяжесть может быть не так важна, как скорость распространения. Повышенная контагиозность (а ею точно обладает омикрон) может приводить к перегрузке медицинской системы, даже когда в среднем болезни протекают легче, чем раньше.

До сих пор достоверных данных о том, омикрон вызывает более легкое заболевание, чем предыдущие штаммы коронавируса, не было — были только предположения.
Со временем такие данные начали появляться, и на их основе можно сделать вывод о том, что риск госпитализации для людей без иммунитета к ковиду риск госпитализации в случае Омикрона ниже на 25-30%, чем в случае с Дельтой.

Для вакцинированных омикрон опаснее, чем дельта: этот вариант хорошо уходит от иммунной защиты, соответственно риск заражения и госпитализации повышен.

В то время, когда начиналась волна дельта-штамма, многие еще были не вакцинированы и не переболели. Сейчас большинство наших соотечественников переболели или сделали прививку. Поэтому при сравнении двух вариантов ковида возникает искаженное восприятие — что омикрон «мягче» дельты. На самом деле это не так, просто приобретенный иммунитет помогает переносить омикрон легче.

Тестирование и диагностика Омикрона

Стандартные ПЦР-тесты лаборатории ДНКОМ (в том числе и срочные) выявляют все варианты коронавируса, в том числе и Омикрон. Дело в том, что мутации не затронули белки вируса, к которым специфичны наши тест-системы.
10.306 ПЦР Исследование РНК SARS-CoV2 (COVID-19) /SARS-CoV2 (COVID-19) RNA Test

Если Вы хотите узнать, каким конкретно штаммом COVID-19 вы могли заразиться: Дельта или Омикроном, то необходимо выбрать тест: 10.365 Исследование РНК SARS-CoV-2 (COVID-19), с определением штаммов Омикрон и Дельта, ПЦР, мазок, кач.

Тест на COVID-19 становится положительным в конце инкубационного периода, до появления первых симптомов, то есть через 1- 6 дней после заражения.

ПЦР – золотой стандарт лабораторной диагностики, который позволяет выявить присутствие вируса в организме. За двое суток до появления первых симптомов заболевания и две недели после в дыхательных путях можно обнаружить РНК вируса, после чего он перестает определяться.

Использованные источники: dnkom.ru

Синдром Шегрена – что это такое? Причины, симптомы и лечение у опытных врачей медицинской Клиники МЕДСИ

Синдром Шегрена – аутоиммунное системное поражение соединительной ткани. Патология отличается тем, что в нее вовлечены железы внешней секреции (преимущественно слезные и слюнные). Вследствие развития заболевания появляется выраженная сухость кожи, носоглотки, глаз, рта, трахеи и влагалища. Также сокращается выработка пищеварительных ферментов. Патология может развиваться как самостоятельная или сопровождать склеродермию, дерматомиозит и другие заболевания. Лечение симптома Шегрена следует начинать после обнаружения первых же признаков.

Патоморфология

На раннем этапе в процесс вовлекаются мелкие протоки желез. При развитии заболевания железистая ткань атрофируется и замещается соединительной. Это приводит к нарушению функций пораженного органа. Нередко даже при отсутствии других выраженных симптомов синдрома Шегрена у пациентов отмечаются признаки воспаления слюнных желез.

Причины развития

Причины возникновения патологии в настоящий момент до конца не установлены.

Наиболее вероятной считают теорию о патологической реакции иммунной системы, которая развивается в ответ на повреждение клеток ретровирусом (герпесом, ВИЧ и др.). Как вирусы, так и клетки эпителия, измененные под их воздействием, воспринимаются иммунной системой человека как чужеродные. Иммунная система защищает организм и вырабатывает антитела. Это и приводит к разрушению тканей железы. Нередко синдром Шегрена передается по наследству, встречается у родителей и детей, у близнецов.

Синдром «счастливой куклы». Жить здорово! 12.11.2021

Спровоцировать развитие патологии могут следующие факторы (нередко их комбинации):

  • Стрессовые ситуации
  • Вирусы
  • Гормональные изменения

Симптомы синдрома Шегрена

Симптомы синдрома Шегрена во много зависят от причин заболевания, но всегда требуют устранения (лечения), так как существенно снижают уровень качества жизни пациента.

Синдром Ангельмана — механизм развития, причины, клинические проявления

К основным железистым признакам относят:

  • При патологии слезных желез: жжение, ощущение «песка» в глазах, покраснение, зуд, отеки, боли, точечные кровоизлияния, повышенная чувствительность к свету. Пациенты могут страдать от снижения зрения
  • При повреждении слюнных желез: увеличение в размерах околоушных желез, сухость слизистой оболочки рта и изменение ее цвета (на ярко-розовый), затрудненное глотание
  • При поражении слизистой носа: сухость в носу, появление корочек, воспалительный процесс
  • При кожных нарушениях: сухость эпидермиса
  • При повреждениях дыхательных путей: воспаление трахеи, бронхов и легких

К внежелезистым проявлениям патологии относят:

  • Кашель и одышку
  • Увеличение лимфатических узлов
  • Боли в мышцах и суставах
  • Повышение общей температуры тела
  • Поражения щитовидной железы
  • Неприятные ощущения (жжение, покалывание) в теле
  • Воспаление сосудов
  • Сыпь на теле с жжением и зудом

Нередко пациенты жалуются на повышенную чувствительность к ряду медикаментозных препаратов (нестероидным противовоспалительным средствам, антибиотикам и др.).

Если у вас появилась сыпь на теле, повысилась температура, пересыхают слизистые или обнаруживаются другие симптомы, и вы не знаете, что это, но хотите начать лечение, следует обратиться к специалисту: только он может провести диагностику и выявить синдром Шегрена или другую патологию.

Диагностика

Такие симптомы, как жжение и сухость глаз, например, не всегда свидетельствуют о синдроме Шегрена, но становятся причиной обращения к врачу с целью профилактики и лечения. Профессионалу очень важно точно распознать заболевание.

Диагностировать синдром Шегрена можно при наличии воспалительного процесса. Но в некоторых случаях воспаление провоцируется другими патологиями (например, сахарным диабетом). Для этого заболевания также характерно снижение секреции слюны. По этой причине диагностика должна быть максимально точной.

Наиболее информативным методом является биопсия слюнных и слезных желез с последующей гистологией полученного материала. Она проводится быстро и не доставляет пациентам выраженного дискомфорта. Фрагменты слизистых оболочек исследуются под микроскопом. Благодаря этому специалистам удается зафиксировать поражение желез.

Осложнения

К основным осложнениям синдрома Шегрена относят:

  • Васкулит – воспалительные процессы в сосудах
  • Онкологические заболевания (в том числе лимфомы)
  • Угнетение процессов кроветворения
  • Вторичные инфекции

Патология прогрессирует как без лечения, так и в том случае, если терапия проводится неправильно. Именно поэтому следует обращаться только к высококвалифицированным врачам, располагающим опытом работы с пациентами с синдромом Шегрена.

Лечение заболевания

Основными задачами в терапии синдрома Шегрена являются снятие воспаления пораженных органов и устранение симптомов слизистых оболочек.

Для устранения воспалительного процесса назначаются:

  • Цитостатики
  • Гормональные препараты
  • Мононуклеальные антитела

В ходе подготовки к лечению пациентам проводят плазмаферез, позволяющий очистить кровь.

Для профилактики сухости конъюнктивы назначают препараты искусственной слезы и мази. Уход за полостью рта заключается в тщательном полоскании после каждого приема пищи.

Важно! Лечение синдрома Шегрена всегда проводится только под контролем врача-ревматолога.

Прогноз

Синдром Шегрена опасен тем, что может приводить к повреждению жизненно важных органов, постепенно прогрессировать. Бывают и случаи длительных ремиссий, когда патология никак не проявляет себя и больному кажется, что он полностью излечился, но болезнь внезапно возвращается. Одним пациентам помогает только симптоматическое лечение, другие долгое время борются с постоянным дискомфортом. Качество жизни многих больных существенно снижается. Пациенты страдают от суставных болей, сухости слизистых, упадка сил.

Важно! Пациенты с синдромом Шегрена подвержены высокому риску неходжкинской лимфомы. У некоторых больных развиваются другие онкологические заболевания, которые могут стать причиной не только снижения качества жизни, но и смерти.

При правильном и комплексном лечении пациенты могут рассчитывать на длительную и стойкую ремиссию. Но терапия должна быть комплексной и начаться как можно раньше – после обнаружения первых же признаков патологии.

Использованные источники: medsi.ru

Болезнь гениев

Синдром саванта (савантизм; от фр. savant — «учёный») — редкое состояние, при котором у человека на фоне тяжелого поражения головного мозга наблюдается одна или несколько выдающихся способностей. Зачастую это сверхпамять, а также математические или художественные таланты. Обладателя перечисленных признаков называют «савантом». Термин, изначально звучавший как idiot savant («идиот учёный»), ввел в конце XIX в. английский врач Джон Лэнгдон Даун. Здоровый человек с теми же способностями звался бы гением.

Сухое определение синдрома меркнет перед описанием его «клиники». Классический пример — прототип «человека дождя» Ким Пик, родившийся с макроцефалией, черепно-мозговой грыжей, поражением мозжечка и агенезией (врожденным отсутствием) мозолистого тела, передвигался с затруднениями и не мог выполнять элементарные действия по самообслуживанию. Его суперспособностью была память: Пик помнил содержание более 9000 прочитанных в течение жизни книг, от телефонного справочника до собрания сочинений Шекспира, а также сотни музыкальных произведений. Кроме того, он помнил подробные карты многих городов США так хорошо, что мог дать рекомендации по проезду из любого пункта А в пункт Б.

Таким образом, синдром саванта — редкое исключение из утверждения «хорошее дело синдромом не назовут», эта форма заболевания к практической медицине относится весьма условно: не выставляется в диагноз, не классифицируется МКБ-10 и не нуждается в медицинском наблюдении и лечении.

Люди Икс

По данным Дарольда Трефферта, посвятившего изучению «болезни гениев» более 50 лет, в 2015 г. на планете жило чуть больше трёхсот человек с яркими проявлениями савантизма. С другой стороны, финские ученые только в одной своей стране насчитали более пятисот детей с синдромом саванта.

Около половины савантов — больные аутизмом, у других диагностируется врожденные аномалии развития головного мозга (например, агенезия мозолистого тела, поражения гипофиза или гипоталамуса), синдром Вильямса, туберозный склероз, а также умственная отсталость разной степени. По данным отдельных исследователей, каждый десятый аутист обладает признаками болезни саванта, при других заболеваниях такой приятный бонус достается реже: примерно 1:1400–2000 случаев у больных олигофренией разной этиологии. Также описано около тридцати случаев приобретенного синдрома саванта, когда экстраординарные способности развиваются, например, после тяжелой травмы головы, геморрагического инсульта или по мере прогрессирования лобно-височной деменции. Соотношение савантов-мужчин и савантов-женщин составляет 4–6:1.

Классификация

Так как медицина своим вниманием это состояние обошла, классификация и критерии синдрома гениев очень условны. Большинство описанных способностей савантов можно разделить на несколько направлений:

  1. Отличная память присуща всем людям с синдромом саванта, на ней во многом базируются их способности. Яркими примерами могут служить упомянутый Ким Пик либо описанный в 1887 г. умственно отсталый подросток, наизусть в прямом и обратном порядке цитировавший шесть томов «Истории упадка и разрушения Римской империи» (это раза в два больше «Войны и мира» Льва Николаевича Толстого).
  2. Скоростной счёт. Перемножение в уме многозначных чисел, возведение в степени, извлечение квадратных корней. «Сколько секунд прожил человек в возрасте 70 лет, 17 дней и 12 часов?» На этот вопрос человек-савант Томас Фуллер ответил через полторы минуты: «2 210 500 800» — и не забыл учесть високосные года.
  3. Вычисление дней недели («календарный савантизм») близко к предыдущей способности. Какой день недели был 23 мая 1367 года или будет 16 октября 4386?
  4. Способность к музыке. Быстрая (иногда — самостоятельная) обучаемость игре на музыкальных инструментах (от одного до 22). Способность с большой точностью воспроизвести однажды услышанную мелодию. Во многих случаях эта способность сопутствует врожденной или приобретенной в раннем детстве слепоте и умственной отсталости. Пример — Лесли Лемке, родившийся с церебральным параличом, повреждениями мозга и тяжелой глаукомой, по причине которой ему были удалены глаза в первые месяцы рождения. Он не глотал самостоятельно пищу до года, первое десятилетие жизни провел, по выражению приёмной матери, «как хрупкий маленький цветок», то есть в уголке, молча и без движения. Он научился стоять в 12 лет, а в 14 лет сыграл на фортепиано услышанный накануне по телевизору «Концерт № 1 для фортепиано с оркестром» Чайковского. Лемке может повторить любую мелодию, по традиции, и задом наперед тоже.
  5. Изобразительные способности. Как и в случае с музыкой, умение очень детально повторить однажды увиденное в живописи, графике и скульптуре.
  6. Способности к изучению языков. Описан случай Кристофера, пациента с аутизмом и «болезнью гениев», умеющего читать, писать и переводить с одного на другой на двадцати языках.
  7. «Механический» навык. Понимание принципов работы механизмов, умение их починить и усовершенствовать. Опубликован случай умственно отсталого пациента, начавшего говорить в десять лет, и не научившегося читать и писать, несмотря на интенсивные попытки, однако умевшего чинить велосипеды, часы и электроприборы, типа плит, проекторов и посудомоечных машин, а также самостоятельно собиравшего различные электрические приспособления.

Как видно, большая часть способностей савантов направлена на воспроизведение услышанного, прочитанного или увиденного, однако, по сообщениям исследователей, с течением времени у людей с синдромом возможно развитие навыков импровизации, особенно в музыке. Кроме того, большинство умений по большому счёту лишены большой практической значимости.

Приобретенный талант

Одно или даже несколько из перечисленных качеств, по всей видимости, может получить любой человек без больших усилий со своей стороны, если ему «повезет». Как получить синдром саванта? Достаточно, например, получить тупым предметом в переулке по голове, неудачно нырнуть в бассейн, перенести геморрагический инсульт или, конечно же, попасть под удар молнии. Однако, вероятность такого «везения» не высчитает и савант, так как голову ежедневно травмируют тысячи, а способностями к математике и рисованию после этого блеснул пока только продавец матрацев Джейсон Пэджетт, сильно избитый сентябрьской ночью 2002 г. на выходе из караоке-бара. Помимо проблем со здоровьем, бывший 31‑летний любитель выпить и попеть приобрел «геометрическое мышление». Он стал видеть окружающий мир в целом и математические формулы в частности как совокупность линий и геометрических фигур. В итоге Пэджетт профессионально занялся теорией чисел.

Описан случай 9‑летнего мексиканского мальчика, раненного пулей в левую височную область при ограблении. Помимо того, что у него случился правосторонний паралич, он еще разучился говорить, читать, писать и считать. В плюсе: перестал теряться в незнакомой местности (всегда знал дорогу к новому дому при частых переездах семьи), начал отлично чинить и совершенствовать всевозможные механические устройства и с фотографической точностью перерисовывать увиденное.

Возрастные дегенеративные заболевания головного мозга обычно ставят крест на карьере художника. Однако бывает и наоборот: в 1998 г. Брюс Миллер с соавторами описали в журнале Neurology пять случаев внезапного желания и умения рисовать у пациентов с лобно-височной деменцией, причём навык развивался параллельно с тяжестью заболевания. При проведении однофотонной эмиссионной компьютерной томографии у пациентов было выявлено преимущественное поражение левых отделов мозга.

Попытки объяснения и изучения

Очень небольшое число работ направлено на попытки изучения этого состояния, что, вероятно, связано с его редкостью, безвредностью для носителя и ограниченными возможностями в воздействии на собственно субстрат — головной мозг. Разница в частоте развития между мужчинами и женщинами может быть связана с нейротоксичным действием избытка тестостерона в эмбриональном периоде на определенные отделы мозга. В некоторых случаях прослеживается связь между травматическим или иным повреждением левой височной доли и развитием синдрома саванта, при этом правые отделы мозга либо очень хорошо берут на себя его функции (понимание графических символов), либо выходят из‑под контроля левого «логического» полушария, склонного обобщать данные и опускать несущественные детали. В ряде работ некоторая дисфункция левых отделов описана и у аутистов.

На удивление, пока известна только одна попытка искусственно повысить гениальность синдромом саванта. Аллан Снайдер из Университета Сиднея, вдохновившись идеей об «освобождении от тирании левого полушария», попытался временно «отключить» левую височную долю у одиннадцати добровольцев (из них семеро получали плацебо), воздействуя на нее методом повторной транскраниальной магнитной стимуляции, и отметил кратковременное улучшение навыка перерисовывания и запоминания текста. На более смелые эксперименты — с механическим воздействием на мозг — пока никто из ученых не решился, либо скромно умолчал о результатах.

Заключение

Синдром саванта — это не только чудесная иллюстрация возможностей человеческого мозга и вызов нейрофизиологам, но и проявление поистине бездонного человеческого альтруизма. За большинством известных людей-савантов, так или иначе пришедших к признанию, стоят родные и приёмные родители, положившие жизни на выхаживание и развитие ребенка «без видимых перспектив».

Использованные источники: www.katrenstyle.ru

Оцените статью